Ya está disponible la guía “Mi vida con Fabry”

Mi vida con FabryCon el objetivo de incrementar la sospecha clínica, lograr un correcto diagnóstico de la enfermedad de Fabry, y por consiguiente, aumentar la esperanza de vida de los pacientes, la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de Shire, ha editado el libro “Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento”. Este manual, dirigido tanto a los pacientes como a sus familiares, contiene información sobre qué es la enfermedad de Fabry, cómo afecta realmente esta patología, por qué es importante el conocimiento para un diagnóstico temprano y cómo esto puede influir en la mejora de su día a día conviviendo con esta dolencia.

Para ello, la guía se divide en diferentes secciones en las que se facilitan recomendaciones y herramientas necesarias para saber cómo manejar la enfermedad, sus síntomas y el tipo de tratamiento más adecuado, adaptado al rango de edad y características del propio afectado. En palabras de Jordi Cruz, presidente de MPS España: “Este tipo de documentos pueden ser un apoyo importante para los afectados porque aportan una serie de recomendaciones a modo de herramientas para pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry, así como consejos a la hora de explicar la enfermedad y sus consecuencias a los profesores, empleadores y familiares. De esta forma intentamos cubrir las necesidades básicas de estos pacientes”.

Esta guía estará disponible en la sede de MPS España, en los congresos que organice la asociación y a través de su página web. Además, los especialistas también tendrán acceso a ellas para compartirlo con sus pacientes.

La enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas entre los que se encuentran la insuficiencia renal (presente en el 84% de los pacientes)[1] y síntomas cardíacos (pueden manifestarse en el 60%)[2] como la hiperdistrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), la pérdida de la textura muscular y la disminución de la vacuolización (formación de cavidades), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc. Asimismo, los pacientes con enfermedad de Fabry también pueden manifestar alteraciones neurológicas, sobre todo, en el sistema nervioso periférico, y experimentar dolor en las manos y las piernas, que desencadena en variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre.

Todos estos signos y síntomas cambian y evolucionan constantemente dificultando su diagnóstico y agravando sus consecuencias. Esta demora en el diagnóstico impide que el paciente reciba un tratamiento precoz y adecuado que le ayude a controlar la enfermedad y a aumentar su esperanza de vida, reducida por la enfermedad veinte años en el caso de los hombres y quince en el de las mujeres. Por eso, herramientas como el libro “Mi vida con Fabry” pueden serles muy útiles para saber más acerca de su enfermedad, reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar su calidad de vida.

 

[1] Branton MH, et al. Medicine 2002;81:122–38.
[2] Spada et al.Am J Hum Genet 2006;79:31-40.


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