VI Congreso Nacional dedicado a la Enfermedad de Fabry

Congreso_MPS_FabryMás de un centenar de profesionales de prestigio nacional e internacional, afectados por la enfermedad de Fabry y familiares, se han dado cita en Valencia con motivo del VI Congreso Nacional organizado por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España). Durante el encuentro se han abordado los últimos avances en cuanto a investigación, ensayos clínicos y tratamiento de la enfermedad de Fabry, cómo afecta esta patología en la edad pediátrica y adulta, así como los proyectos sociales en los que se encuentra inmersa la asociación. La enfermedad de Fabry es una patología rara que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y a unas 200 en España.

Además, se ha hecho especial hincapié en la importancia de la genética en la enfermedad de Fabry, ya que en una misma familia puede haber varios miembros afectados por esta dolencia, por lo que el estudio y seguimiento del propio paciente, permitirá el diagnóstico temprano de otros posibles afectados y que sus síntomas sean tratados lo antes posible. En este sentido, la doctora Mónica López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Cruz Roja de Madrid y una de las ponentes de este Congreso, señaló la utilidad de este diagnóstico genético a la hora de definir la expresión clínica de la enfermedad y en la decisión de tratamiento de sustitución enzimática.

“Son importantes los avances que se están produciendo en cuanto al diagnóstico genético, porque nos permite conocer el amplio espectro de mutaciones en el gen responsable de esta enfermedad. En este sentido, algunas empresas están desarrollando nuevas tecnologías capaces de predecir y detectar precozmente la presencia de esta enfermedad rara. Todos estos progresos resultan esperanzadores para pacientes y familiares con enfermedad de Fabry”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

En cuanto al diagnóstico de la enfermedad de Fabry, ante la sospecha clínica de alguno de los signos de la enfermedad se suele contactar con un especialista conocedor de la enfermedad de Fabry, quien en el caso de los hombres realizará el diagnóstico mediante una prueba de sangre para medir la actividad enzimática, y en el caso de las mujeres, es necesario un estudio del gen en su ADN. La confirmación definitiva se realiza a través de pruebas complementarias o estudios como análisis de sangre y orina, ecografía renal, ecocardiograma o la resonancia magnética cerebral, que además permiten conocer el grado de afectación orgánica que tiene el/la paciente.

La enfermedad de Fabry en mujeres

logo_fabry_home-295x300Durante muchos años se ha tenido la creencia de que las mujeres con enfermedad de Fabry eran solo portadoras de la enfermedad. Sin embargo, varios estudios científicos[1],[2] han demostrado que, al igual que los hombres, las mujeres pueden desarrollar clínicamente la patología. Por ello, con el objetivo de difundir estos hallazgos, MPS España creó la iniciativa Fabry Ahora También Nosotras (www.fabryahora.com), dirigida principalmente a mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry para concienciarles, ayudarles y darles información en torno a esta patología.

A través de la página web www.fabryahora.com, MPS España, con el patrocinio de Shire, realizó un Concurso Solidario de relatos cuyos textos fueron recopilados posteriormente en el libro “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir”, editado en formato ebook y papel y a la venta por un precio simbólico. Los beneficios irán destinados íntegramente a MPS España para la financiación de investigaciones y a la ayuda de familias de afectados que lo puedan necesitar.

 

 

[1] Hughes DA, Barba Romero MÁ, Hollak CE, Giugliani R, Deegan PB. Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: comparison with men, using data from FOS–the Fabry Outcome Survey. Mol Genet Metab. 2011 Jul;103(3):207-14. Epub 2011 Mar 31.
[2] Deegan PB, et al. J. Natural history of Fabry Disease in females in the Fabry Outcome Survey. Med Genet 2006; 43: 347-352.


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