Etiquetas: Enfermedades Raras

FABRY EN LA FAMILIA

Nicola acaba de recibir una impactante noticia. Le han diagnosticado la enfermedad de Fabry. Son muchas las preguntas que se agolpan cuando alguien recibe una noticia como esta: ¿Cómo se llega al diagnóstico de la enfermedad de Fabry? ¿Cuáles fueron sus primeras reacciones al saber de ella? ¿Cuál es el proceso de aceptación? ¿Cómo se […]

La importancia del Pedigree en la enfermedad de Fabry

genética en Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se confirma a través de un análisis genético y con la determinación del la actividad enzimática del paciente. Cada una de las células que tenemos en el cuerpo está compuesta por 23 pares de cromosomas, que transportan el ADN, que contiene toda la información genética de cada persona. […]

Adelántate al Angioedema Hereditario en las fiestas navideñas

regalo navidad

A medida que se va acercando el periodo festivo, se acumulan los nervios y la ansiedad. Son fechas de encuentros, en las que la emoción por ver a los seres queridos, la compra de regalos y el intercambio de los mismos, la preparación de las cenas y comidas típicas son fuente de estrés comunes para […]

Viajar con la enfermedad de Gaucher

viaja con gaucher

Con el final del año, se acercan fechas muy especiales, que aprovechamos especialmente para reunirnos con nuestros familiares y viajar. Si tienes la enfermedad de Gaucher y tienes planeado un viaje, en esta infografía te damos una serie de consejos para que disfrutes al máximo de tu viaje, sin descuidar algunos aspectos importantes que debes […]

Afectación ósea en la Enfemedad de Gaucher

afectación ósea gaucher

¿Cuáles son las principales afectaciones óseas en la enfermedad de Gaucher? Te invitamos a que lo descubras en esta  infografía.

Signos y síntomas de la Enfermedad de Fabry

signos y sintomas fabry

¿Cuales son los principales signos y síntomas de la enfermedad de Fabry? En esta infografía te los detallamos, con sus características principales.  

Gaucher y el deporte ¿Dónde está el límite?

Sports

Mientras unos pacientes no tendrán prácticamente restricciones a la hora de hacer deporte, otros se encontrarán con ciertos condicionantes a tener en cuenta. Si tienes la enfermedad de Gaucher o alguien cercano a ti la tiene, es posible que te surja la duda de si es bueno hacer deporte y cuáles son los más recomendables. […]

La vuelta al cole con la enfermedad de Fabry

La vuelta al cole con la enfermedad de Fabry

Después de unos meses de merecido descanso, llega la vuelta al cole. Es un momento de reencuentros para muchos, pero también de novedades: nuevo curso, nuevos profesores o incluso, nuevos colegios. Son miles las preguntas y dudas que surgen en estos días, pero hoy nos queremos centrar en una muy especial: ¿Qué pasa cuando nos […]

La importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental. Por ello, los estudios de imagen como la Resonancia Magnética son herramientas básicas para el diagnóstico y evaluación de la afectación ósea en estos pacientes. La […]

2016: año olímpico. El deporte y la enfermedad de Gaucher

La incompatibilidad de la práctica de deporte con algunos de los síntomas frecuentes de la enfermedad de Gaucher frente a los múltiples beneficios que el ejercicio físico aporta en el tratamiento de esta enfermedad y en la vida en general nos plantean, en este año olímpico, algunos dilemas que vamos tratar de resolver. Del 5 […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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