Etiquetas: Enfermedades de depósito lisosomal

Annual WORLDSymposium

11th Annual WORLDSymposium

Shire ha presentado en el 11th Annual WORLDSymposium, el encuentro más importante a nivel mundial sobre enfermedades lisosomales celebrado en Orlando (Estados Unidos), dos nuevos estudios. Uno de ellos sobre enfermedad de Fabry: Fabry Disease in Untreated Women with enzyme Replacement Therapy: Symptomatology and Clinical Profile; y otro sobre enfermedad de Gaucher: Epidemiological Assessment of Spanish […]

Nace el “Club de las Enfermedades Raras en Andalucía”

Enfermedades_Raras_Andalucía

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo. En total, afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, lo que supone más de 3 millones en España, de los cuáles 600.000 afectados son de Andalucía. Por ello, dada la alta prevalencia de este tipo de patologías […]

Vídeo II Encuentro Nacional Shire en Enfermedades de Depósito Lisosomal

Durante el pasado mes de mayo, expertos de prestigio nacional en enfermedades lisosomales se dieron cita en Málaga con motivo del II Encuentro Nacional sobre estas patologías, organizado por Shire. Durante la jornada, se pusieron en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales a través del intercambio de experiencias entre […]

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha […]

Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ha reunido en Innsbruck (Austria) a profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfermedades minoritarias metabólicas con motivo de la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), con el fin de actualizar conocimientos y compartir sus […]

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y cada día se diagnostican otras nuevas. En total, afectan entre el 5 y el 7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de tres millones de personas. El 80% de estas patologías son de origen genético, lo […]

Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher

Entre el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan afectación ósea(1), por lo que la detección precoz de este síntoma es fundamental para evitar graves complicaciones. Para ello, es necesario que los profesionales dispongan de los conocimientos y herramientas necesarias para su detección. Por ello, Shire ha puesto en marcha el proyecto “Imagen […]

II Encuentro Shire de Enfermedades de Depósito Lisosomal

Expertos de prestigio nacional en enfermedades lisosomales se dieron cita en Málaga con motivo del II Encuentro Nacional sobre estas patologías, organizado por Shire. Durante la jornada, se han puesto en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales a través del intercambio de experiencias entre los clínicos implicados en el abordaje […]

Expertos se unen para constituir el Club de las Enfermedades Raras de la Zona Norte

El Hospital Universitario de Cruces en Barakaldo, Vizcaya, ha creado el denominado “Club de las Enfermedades Raras Zona Norte”, con la colaboración de Shire y coordinado por la doctora Araceli Cánovas, del “Area de E. Minoritarias” en el Servicio de Medicina Interna y el doctor Koldo Aldámiz-Echevarría, Especialista en Metabolopatías Pediátricas, ambos del mencionado hospital. […]

Profesionales líderes en enfermedades lisosomales presentan los últimos avances en el 10th Annual World Symposium 2014

Profesionales líderes en el ámbito internacional en enfermedades lisosomales se dieron cita el pasado mes de febrero en San Diego con motivo del 10th Annual World Symposium 2014. En este Congreso, al que asistieron más de 1000 expertos y se presentaron unos 300 trabajos en torno a investigaciones y ensayos clínicos, se presentaron los últimos […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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