Etiquetas: enfermedad de Fabry

Se presenta el libro “Pediatría y Enfermedades Raras”

Las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos[1]. Dado que se trata de enfermedades minoritarias, con una amplia y variada sintomatología, […]

Expertos en Fabry se dan cita en el curso Fabry School

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Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente que afecta a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[1], a unas 401 personas en España y 64 en Cataluña, expertos implicados en el manejo de esta dolencia (cardiólogos, neurólogos, nefrólogos, especialistas en Anatomía Patológica […]

Abril: un mes para concienciar sobre Fabry

El mes de abril fue elegido por la asociación internacional Fabry International Network (FIN) como el MES DE FABRY para concienciar y educar en torno a esta enfermedad, una patología rara, progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. Desde Shire, nos unimos […]

Ya está disponible la guía “Mi vida con Fabry”

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Con el objetivo de incrementar la sospecha clínica, lograr un correcto diagnóstico de la enfermedad de Fabry, y por consiguiente, aumentar la esperanza de vida de los pacientes, la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de Shire, ha editado el libro “Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento”. Este manual, […]

VI Congreso Nacional dedicado a la Enfermedad de Fabry

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Más de un centenar de profesionales de prestigio nacional e internacional, afectados por la enfermedad de Fabry y familiares, se han dado cita en Valencia con motivo del VI Congreso Nacional organizado por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España). Durante el encuentro se han abordado los últimos avances en cuanto a […]

Vídeo II Encuentro Nacional Shire en Enfermedades de Depósito Lisosomal

Durante el pasado mes de mayo, expertos de prestigio nacional en enfermedades lisosomales se dieron cita en Málaga con motivo del II Encuentro Nacional sobre estas patologías, organizado por Shire. Durante la jornada, se pusieron en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales a través del intercambio de experiencias entre […]

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha […]

Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ha reunido en Innsbruck (Austria) a profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfermedades minoritarias metabólicas con motivo de la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), con el fin de actualizar conocimientos y compartir sus […]

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y cada día se diagnostican otras nuevas. En total, afectan entre el 5 y el 7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de tres millones de personas. El 80% de estas patologías son de origen genético, lo […]

Libro solidario de relatos “Conocer, aceptar y compartir”

La Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) ha publicado el libro de relatos literarios: “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir” que recopila los relatos publicados con motivo del Concurso Solidario, convocado hace unos meses por la asociación. Cada sección de este libro comienza con los relatos ganadores: La tregua en la categoría “Conocer”, […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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