Se presenta el libro “Pediatría y Enfermedades Raras”

pediatria_y_enfermedades_rarasLas enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos[1]. Dado que se trata de enfermedades minoritarias, con una amplia y variada sintomatología, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica.

Por ello, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, con el apoyo de Shire, presenta el libro “Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales”, un manual de fácil consulta que aporta información concisa sobre este conjunto de patologías poco frecuentes a profesionales sanitarios, especialmente pediatras y neuropediatras.

Esta guía práctica ayudará a los clínicos a mejorar el pronóstico de las enfermedades lisosomales, a conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano. El doctor González Gutiérrez-Solana es el coordinador de este libro para el cual ha contado con el apoyo de pediatras y neuropediatras procedentes de hospitales de toda España y con una amplia experiencia teórico-práctica en estas enfermedades. Así pues, el libro consta de una introducción elaborada por el propio doctor González Gutiérrez-Solana en la que explica de forma general las claves clínicas y de laboratorio para el diagnóstico de estas enfermedades, tratamientos, últimos avances y nuevas expectativas en algunas de estas dolencias. En los siete capítulos siguientes se aborda de manera más específica y detallada las diferentes enfermedades lisosomales como son las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.

El libro editado en versión impresa será distribuido por Shire a los propios profesionales sanitarios y también se venderá en librerías.

 

[1] Meickle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-54.

 


Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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