Proyecto Find para el diagnóstico de las Mucopolisacaridosis

La asociación MPS España, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, ponen en marcha el “Proyecto Find”, con el objetivo de facilitar el diagnóstico de las enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS) entre los especialistas, principalmente pediatras, e identificar a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna de estas patologías y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas.

Imagen-Proyecto-FindLa iniciativa consiste básicamente en facilitar a los profesionales sanitarios una dirección de correo electrónico donde podrán solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico”. Este kit contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviadas al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de 7 enfermedades minoritarias, cuya prevalencia es de 1 por cada 22.500 personas . Pertenecen al grupo de enfermedades de depósito lisosomal y son originadas por errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos, provocados por la acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células. Estas acumulaciones son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, y provocan el mal funcionamiento de los distintos órganos en las que se encuentran. Los síntomas más característicos son afectación del sistema nervioso (provoca retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento), disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral); otorrinolaringología (catarros y otitis de repetición, hipoacusia, síndrome de apnea obstructiva del sueño); ojos (opacidad corneal, retinopatía); corazón (valvulopatía, miocardiopatía); tejido conectivo (hernias), rasgos faciales (rasgos toscos) y visceromegalias (aumento de tamaño de los órganos.).

Dado que la mayoría de estos síntomas no aparecen en el momento de nacer sino que se manifiestan durante los primeros años de vida, en muchas ocasiones se confunden con el desarrollo normal del niño. Es decir, son enfermedades que a simple vista no son fáciles de identificar si no se tienen en cuenta todos los síntomas en su conjunto. Sin embargo, el diagnóstico precoz es esencial para frenar la progresión de la enfermedad y para el consejo genético familiar. Por ello, iniciativas como el “Proyecto Find”, se convierten en herramientas fundamentales para la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías y para lograr un diagnóstico certero y temprano. En palabras de Jordi Cruz, presidente de MPS España,

“es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

El diagnóstico inicial de las MPS se realizaba mediante la medición de los glucosaminoglicanos ó GAGs (sustancias que se acumulan en las células de los afectados debido al mal funcionamiento de una enzima) en la orina, pero como no permitía diferenciar los distintos subgrupos dentro de cada enfermedad, se desarrollaron tests más rápidos con gota (de sangre), que están sujetos a la aparición de falsos negativos y falsos positivos. Por ello, actualmente, la sospecha clínica se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos.

En definitiva, los síntomas y el grado de afectación de las MPS varían de un individuo a otro. Por ello, gracias a iniciativas como el “Proyecto Find”, la asociación MPS España trata de facilitar a los profesionales sanitarios todos los materiales necesarios para que en el caso de sospecha de estas patologías soliciten la realización del análisis de confirmación.

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1. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: A heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J. Pediatr.2004; 144:S27-34.


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