Profesionales líderes en enfermedades lisosomales presentan los últimos avances en el 10th Annual World Symposium 2014

LDN San Diego 2014

Profesionales líderes en el ámbito internacional en enfermedades lisosomales se dieron cita el pasado mes de febrero en San Diego con motivo del 10th Annual World Symposium 2014. En este Congreso, al que asistieron más de 1000 expertos y se presentaron unos 300 trabajos en torno a investigaciones y ensayos clínicos, se presentaron los últimos descubrimientos en el manejo y tratamiento de las enfermedades lisosomales.

Concretamente, destacaron los avances en el diagnóstico temprano de las enfermedades lisosomales por diferentes métodos de despistaje (“screening”), así como los estudios para conseguir que las diferentes terapias de sustitución enzimática lleguen al sistema nervioso central y la posibilidad de conseguir terapias orales para algunas de estas patologías. Como explica el doctor Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y uno de los asistentes españoles a dicho Congreso “el hecho de haber conseguido una terapia enzimática para algunas patologías, anima a los profesionales a pensar que será posible conseguirlo con el resto, porque cualquier avance que se haga en alguna de estas enfermedades servirá para el resto”.

En definitiva, el objetivo prioritario de esta comunidad científica es conseguir el diagnóstico temprano de estos pacientes y de sus familiares, ayudado por la difusión del conocimiento de estas entidades entre otros profesionales médicos. Para ello, según indicó la doctora Mónica López, especialista en medicina interna en el Hospital Central de la Cruz Roja en Madrid y Miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, y una de las asistentes españolas a dicho Congreso, es fundamental ofrecer una atención integral y multidisciplinar a los pacientes para poder garantizar un seguimiento adecuado de sus patologías, por lo que es imprescindible la comunicación y actualización entre profesionales en el ámbito mundial.

Las enfermedades lisosomales son patologías minoritarias o de baja prevalencia, que se caracterizan por el mal funcionamiento de los lisosomas (órgano celular) y que provocan la acumulación de una sustancia tóxica que conlleva la disfunción de algunos tejidos y órganos. Forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades muy distintas entre sí. Algunas de estas patologías disponen de tratamientos efectivos desde hace más de 15 años, como es el caso de la enfermedad de Gaucher, pero de muchas de ellas todavía se desconoce casi todo. Estas enfermedades siguen siendo, por tanto, muy poco conocidasy debido a su baja prevalencia dificulta mucho su investigación, aunque los profesionales afirman que estamos en un momento esperanzador dado los continuos avances que, gracias a este tipo de congresos, dan a conocer los diversos campos de investigación. “Hacen que veamos un futuro prometedor”, afirma el doctor Villarrubia.


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