Pacientes, familiares y profesionales abordan los últimos avances sobre la enfermedad de Gaucher

Pacientes, familiares y profesionales abordan los últimos avances sobre la enfermedad de GaucherLa Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), ha organizado recientemente en Madrid su XVI Reunión Anual, una cita ineludible para pacientes con enfermedad de Gaucher, familiares y profesionales sanitarios, en la que se han abordado las últimas investigaciones y novedades sobre la enfermedad de Gaucher, la incidencia de la enfermedad, especialmente en la infancia, así como la posible relación de esta patología con otras como la enfermedad de Parkinson.

Asimismo, el Dr. Jordi Pérez López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, ha presentado la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress), con la que se puede monitorizar la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher en función de que se vayan cumpliendo los objetivos terapéuticos (anemia, plaquetopenia, esplenomegalia, hepatomegalia, densidad mineral ósea, dolor óseo y calidad de vida), además de conseguir una caracterización epidemiológica de la enfermedad de Gaucher. Este control se realiza a través de un programa informático en el que se incluyen las características del paciente durante el diagnóstico para comprobar en sucesivas visitas cómo ha evolucionado y cómo ha funcionado el tratamiento. De esta forma, los profesionales pueden evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo, asegura el propio Dr. Pérez.

En esta misma jornada José Luis Capablo, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, ha presentado los resultados de algunas investigaciones recientes donde se relaciona la enfermedad de Gaucher con otras patologías como el párkinson. Según estos estudios, muchos aún en fases iniciales, muestran cómo un pequeño porcentaje de pacientes con párkinson presentan anomalías en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa.

Por su parte, el Dr. Jesús Villarubia, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha abordado algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad como la esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal), que afecta al 95% de los pacientes. Mientras el doctor Antonio Baldellou, del departamento de pediatría de la Universidad de Zaragoza ha explicado la incidencia de la enfermedad de Gaucher durante la infancia; y la Dra. Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se ha centrado en los ensayos clínicos y en las nuevas investigaciones que están llevándose a cabo.

En definitiva, según Serafín Martín, presidente de la AEEFEG, “este tipo de encuentros son muy útiles para dar a conocer las últimas novedades en cuanto a estrategias y para concienciar tanto a profesionales sanitarios como a pacientes de la importancia del diagnóstico precoz. La información es un elemento clave para conocer mejor esta patología y aprender a convivir diariamente con la enfermedad, de ahí la organización de este tipo de reuniones”.


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