Noticias Enfermedades Raras

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Afectación ósea en la Enfemedad de Gaucher

afectación ósea gaucher

¿Cuáles son las principales afectaciones óseas en la enfermedad de Gaucher? Te invitamos a que lo descubras en esta  infografía.

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Tratamiento del Síndrome de Hunter

Tratamiento Síndrome de hunter

Lamentablemente, el Síndrome de Hunter no tiene cura todavía, pero sí existen tratamientos que permiten disminuir considerablemente sus síntomas y detener su progresión alcanzando así una mejor calidad de vida. TRATAMIENTOS CON TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO Estos tratamientos actúan directamente en la causa de los síntomas. Reemplazan las enzimas que el cuerpo no está desarrollando […]

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Signos y síntomas de la Enfermedad de Fabry

signos y sintomas fabry

¿Cuales son los principales signos y síntomas de la enfermedad de Fabry? En esta infografía te los detallamos, con sus características principales.  

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Gaucher y el deporte ¿Dónde está el límite?

Sports

Mientras unos pacientes no tendrán prácticamente restricciones a la hora de hacer deporte, otros se encontrarán con ciertos condicionantes a tener en cuenta. Si tienes la enfermedad de Gaucher o alguien cercano a ti la tiene, es posible que te surja la duda de si es bueno hacer deporte y cuáles son los más recomendables. […]

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¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE HUNTER?

¿Qué es el síndrome de Hunter?

Descripción y causas Empecemos por el principio, definamos qué es el Síndrome de Hunter y qué lo causa. El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria de las llamadas enfermedades de depósito Lisosomal. Debido a una deficiencia en la producción de la enzima Iduronato-2-Sulfatasa, las largas cadenas de Mucopolisacáridos o […]

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La vuelta al cole con la enfermedad de Fabry

La vuelta al cole con la enfermedad de Fabry

Después de unos meses de merecido descanso, llega la vuelta al cole. Es un momento de reencuentros para muchos, pero también de novedades: nuevo curso, nuevos profesores o incluso, nuevos colegios. Son miles las preguntas y dudas que surgen en estos días, pero hoy nos queremos centrar en una muy especial: ¿Qué pasa cuando nos […]

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Exposición: Mójate con Hunter

Mójate con Hunter

UNA EXPOSICIÓN ITINERANTE PARA LA CONCIENCIACIÓN E INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE HUNTER “Mójate con Hunter” es una campaña de concienciación social que MPS España, con la colaboración de FEDER, el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos y el patrocinio de Shire Phamaceuticals Ibérica, puso en marcha en 2014 con el objetivo […]

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La importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental. Por ello, los estudios de imagen como la Resonancia Magnética son herramientas básicas para el diagnóstico y evaluación de la afectación ósea en estos pacientes. La […]

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Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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