Actualidad en enfermedades raras: julio

Noticias Enfermedades Raras Julio

Las noticias más destacadas en Enfermedades Raras durante el mes de julio han sido las siguientes:

  1. El deporte se vuelca con las enfermedades raras. Decenas de deportistas de todos los ámbitos han aportado su grano de arena colaborando con el I Torneo Solidario Enfermedades Raras que tuvo lugar en Sabadell (Barcelona) en el mes de julio. El evento, organizado por la UE Sabadellenca -uno de los clubes emblemáticos de la ciudad catalana-, contó con el apoyo tanto de conocidos jugadores de fútbol como Xavi Hernández, Andrés Iniesta o Juan Mata, como de pilotos de motos como Dani Pedrosa o Jorge Lorenzo. Además equipos como Real Madrid, Eibar, Athletic o Sabadell han donado varios artículos que han sido subastados mediante las redes sociales. Publicada en La Vanguardia el 26 de junio de 2015.
  2. Afectados por enfermedades raras piden coordinación entre médicos. Las personas afectadas por enfermedades raras demandan una mayor coordinación y comunicación entre los niveles asistenciales, en definitiva equipos multidisciplinares para evitar deambular de un médico a otro. Así se ha puesto de manifiesto en el curso de verano organizado por la Universidad de Navarra ‘Retos y oportunidades en la investigación de enfermedades raras y medicamentos huérfanos’. Actualmente hay más de 8.000 enfermedades hereditarias y cada día aparecen nuevas, se trata de enfermedades que afectan a menos de cinco personas de cada 10.000, lo que supondría que en Navarra no habría más de 320 pacientes por cada patología. Durante la jornada, los expertos señalaron que la investigación de enfermedades raras ha avanzado gracias a que los pacientes son cada vez más visibles. Publicada en Diario de Navarra el 26 de junio de 2015.
  3. Cerca de 35 personas padecen Angioedema Hereditario en Asturias. Alrededor de 35 personas padecen Angioedema Hereditario en Asturias, una enfermedad rara con una prevalencia mínima de 1,09 a 1,75 pacientes por cada 100.000 habitantes, lo que supone alrededor de 1.000 personas en España, así lo ha afirmado el jefe de la Sección de Alergia del Área de Gestión del Pulmón del Hospital Universitario Central de Asturias, Julián Azofra.  Por su parte, la doctora María Concepción López Serrano, ha señalado las ventajas de disponer del tratamiento para esta enfermedad en el propio domicilio, bien sea para profilaxis o como tratamiento precoz en el ataque agudo, lo que evitaría la evolución en caso de un episodio o brote de la enfermedad. Esto supondría un mayor control del paciente sobre su enfermedad, mejorando así su calidad de vida y evitando los traslados al hospital. Publicada en Europa Press el  29 de junio de 2015.
  4. El servicio de información de FEDER atiende más de 4.000 consultas. El Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha recibido 4.340 consultas durante 2014, lo que supone una media de 361 consultas mensuales, un 46% más que en 2013. Según los datos extraídos, más de 1.000 personas han encontrado una asociación de referencia sobre su enfermedad y más de 200 pacientes han contactado con otras personas en su misma situación y han recibido información sobre profesionales especializados en su enfermedad. Además, este sistema también ha permitido la creación de redes de pacientes que han concluido en la formación de asociaciones, informando sobre los trámites para constituirse a un total de 35 asociaciones. El SIO es el único servicio de Atención Integral para personas con enfermedades poco frecuentes en España. Publicada en Infosalus el 2 de julio de 2015.
  5. Cincuenta patologías lisosomales tienen ya su propia guía para pediatras. En una entrevista al el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Niño Jesús de Madrid con motivo de la presentación de la Guía “Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales”, este ha explicado que “el objetivo de este Libro es dar claves a los pediatras e incluso a los neuropediatras que no se dedican a estas dolencias para que sean capaces de sospechar de este tipo de enfermedades y enviar a los niños a centros de referencia para que sean diagnosticados y tratados”. En este sentido, el experto explicó en qué consiste una enfermedad lisosomática: Los lisosomas son pequeñas organelas, que tenemos en muchas células del organismo, cuya función es metabolizar macromoléculas. En esta guía se abordan dolencias como la enfermedad de Gaucher, de Fabry, la Oligosacaridosis o la Mucopolisacaridosis. Publicada en EFE Salud el 7 de julio de 2015.
  6. El Aeropuerto de Barcelona acoge la exposición ‘Mójate con Hunter’. La terminal T2 del Aeropuerto de Barcelona acogió durante el mes de julio  la exposición solidaria ‘Mójate con Hunter’, que tiene como objetivo dar a conocer esta patología de origen genético. Esta enfermedad, que consiste en un desorden lisosomal, tiene una esperanza de vida limitada a 10 o 20 años en los enfermos más graves y afecta a 1 de cada 100.000 personas, lo que supone 45 pacientes en toda España, con mayor incidencia en los niños. La exposición es una iniciativa de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), y presenta a través de una serie de fotografías y de manera optimista la realidad de los niños que conviven con esta enfermedad. Publicada en Europa Press el 7 de julio de 2015.
  7. FEDER celebra una jornada dedicada al voluntariado en enfermedades poco frecuentes. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha organizado una jornada para que los voluntarios que han trabajado con pacientes de enfermedades raras puedan compartir sus experiencias y mejorar sus propios proyectos. Durante este encuentro, denominado ‘Mesa de Experiencias: el voluntario en el ámbito de las enfermedades raras’, la delegada de Madrid de FEDER, María Elena Escalante, destacó la importancia del voluntariado y lo calificó de “imprescindible para todo el colectivo de personas al que queda representado en esta federación”. Esta jornada se celebró con la intención de fomentar la participación voluntaria en las distintas asociaciones de enfermedades poco frecuentes, destacar la importancia del trabajo altruista y conocer de primera mano los nuevos proyectos, las campañas de sensibilización y las experiencias de voluntariado en este ámbito. Publicada en Infosalus el 13 de julio de 2015
  8. Feder Madrid celebra dos talleres inclusivos para niños con discapacidad. El Servicio de Apoyo Psicológico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de Madrid organizó dos talleres inclusivos destinados a niños con discapacidad de entre 8 y 16 años. Estos talleres, englobados bajo el título ‘ActivArte’, tuvieron como principales componentes el arte y la imaginación y pretendían mejorar el desarrollo personal de los más jóvenes trabajando sus habilidades sociales. ‘ActivArte’ busca la creación de intercambios personales, la sensibilización sobre las ventajas de trabajar en grupo, el autoconocimiento y la mejora de la autoestima de los menores. Para ello, se toma como base la creación artística, sin necesidad de conocimientos previos o habilidades especiales. Publicada en El Economista el 13 de julio de 2015.
  9. El Gobierno regional y Sanidad establecen una “hoja de ruta común” para mejorar la prestación de servicios básicos. El Gobierno de Murcia y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad han acordado establecer una “agenda de objetivos comunes para garantizar el estado de bienestar de los murcianos a través de las políticas sociales y la sanidad con una mejor financiación”. El acuerdo ha sido fruto de la reunión del presidente de la Comunidad, Pedro Antonio Sánchez, con el ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, donde han trazado una hoja de ruta en las garantías sociales y la prestación de los recursos básicos con el fin de que lleguen a todos en las mejores condiciones. El presidente regional también ha reclamado un Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras con el fin de avanzar en el conocimiento y diagnóstico precoz, y mejorar la calidad de vida de los afectados con una línea de financiación de ‘medicamentos huérfanos’. Publicada en El Economista el 16 de julio de 2015.
  10. “Necesitamos más inversión en investigación si queremos progresar en el campo de las enfermedades raras”. La mayoría de las enfermedades raras, de baja prevalencia, empiezan a mostrar síntomas en la infancia. El dilema es cuándo iniciar el tratamiento. Un ejemplo es el caso de la enfermedad de Fabry, cuyo tratamiento se administra cada 15 días de por vida. El doctor Vicenç Torregrosa, del Servicio de Nefrología y Trasplante Renal del Hospital Clínic de Barcelona, ha explicado que un avance en cuanto al tratamiento es que, desde el año pasado, los pacientes pueden recibir el tratamiento de sustitución enzimática en sus propias casas. Este nuevo servicio es apoyado por la asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Caregiving y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire. Publicada en IM Hospitalario el 17 de julio de 2015
  11. Feder contribuye a la actualización de la cartera básica de prestaciones del SNS para EE RR. El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha modificado el Real Decreto que establece la cartera de prestaciones básicas del Sistema Nacional de Salud (SNS), tras las alegaciones llevadas a cabo por Feder. De esta forma, se ha conseguido que el SNS financie los implantes dentales de las patologías minoritarias congénitas que cursan con anodoncia (la ausencia de un número de dientes) y que necesitan implantes dentarios. Así se podrán beneficiar las personas que conviven con enfermedades raras en todas las comunidades autónomas, ya que está garantizado por el SNS. Juan Carrión, presidente de Feder, ha afirmado que “este reconocimiento es un gran avance en la defensa de nuestros derechos”. Publicada en El Global el 20 de julio de 2015.
  12. Impulso para el Registro Nacional de Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) para el desarrollo de un Registro Nacional de Enfermedades Raras (ER) estable y eficaz, estableciendo cauces técnicos y legales que faciliten la incorporación de los pacientes al mismo. Esta alianza, que durará en principio 3 años, tiene como objetivo facilitar la información necesaria sobre estas patologías poco frecuentes a pacientes, profesionales sanitarios e investigadores. Se trata de una herramienta imprescindible para el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz, además de para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las ER. Publicada en Diario Médico el 24 de julio de 2015.
  13. “Sólo un cuarto de los afectados por la enfermedad de Gaucher se diagnostican”. La enfermedad de Gaucher está provocada por una anomalía genética que resulta en la falta de una enzima importante para el metabolismo celular, la glucocerebrosidasa. Es hereditaria y su incidencia es de un solo caso cada más de 50.000 nacimientos, en lo que se presenta en forma de anemia, bajo número de plaquetas, crecimiento anormal del hígado y el bazo y lesiones óseas asociadas con dolor y malestar. Así lo cuenta Javier Urcelay, Derector General de Shire en una entrevista con motivo del día internacional de Gaucher. Además, destaca que el principal problema es el diagnóstico de la enfermedad, ya que tan solo “un cuarto de los afectados han sido diagnosticados”. Publicada en El Mundo el 26 de julio de 2015.

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

Suscríbete a la newsletter

Indícanos sobre qué patologías quieres recibir información:
* Requerido

* Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. Sus datos serán almacenados en el datacenter de MailChimp en Estados Unidos, la cual actúa como subencargada de tratamiento en la recogida y almacenamiento de sus datos. Mailchimp está adherida a los principios de “Puerto Seguro” (Safe Harbor), por lo que está obligada a cumplir requisitos equivalentes a los Europeos en materia de protección de datos. Si lo desea puede acceder a la política de privacidad de MailChimp. Puede ejercer los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición ante Full Circle SL, en cumplimiento del Artículo 5 de la Ley Organíca 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

En EnfermedadesRaras-Shire.com utilizamos cookies para facilitar el uso de nuestras páginas web y adaptar su contenido para que te resulte más útil. Ninguna información que recopilamos te identifica personalmente. Al navegar por esta página, aceptas el uso de cookies. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. No aceptoAceptar y continuar
“Estamos trabajando para ofrecerle un mejor servicio. Academia Shire estará online en los próximos días. Disculpe las molestias.” Volver
¡Tu navegador está anticuado!

Actualiza tu navegador para ver esta página correctamente. Actualizar mi navegador ahora

×