Nace el “Club de las Enfermedades Raras en Andalucía”

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo. En total, afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, lo que supone más de 3 millones en España, de los cuáles 600.000 afectados son de Andalucía. Por ello, dada la alta prevalencia de este tipo de patologías en la comunidad, especialistas en enfermedades raras de Andalucía han creado el “Club de las Enfermedades Raras Andalucía Occidental”, con la colaboración de Shire. Coordinado por el doctor Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor Ignacio Martín Suárez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, y el doctor Ramiro Núñez Vázquez, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, el principal objetivo de este club es difundir y ampliar el conocimiento que actualmente tienen los especialistas de algunas enfermedades raras, como la enfermedad de Gaucher, síndrome de Hunter y enfermedad de Fabry, así como profundizar en la mejora de la atención de los pacientes que padecen estas patologías.

club-enfermedades-raras-andaluciaConcretamente, el Club surge como un proyecto de formación dirigido principalmente a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades (Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría), al fin de dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético. Como comenta el doctor González Meneses, esta iniciativa es una buena oportunidad para compartir con otros especialistas las mejoras que se han producido en la atención de los pacientes, ya que muchos de ellos no son capaces de identificar estas patologías hasta que no tratan a algún paciente y conocen poco a poco la enfermedad.

Enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más común

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas[i],[ii],  y representa un problema de salud potencialmente grave. La principal dificultad de su diagnóstico se debe a la variabilidad de sus manifestaciones, siendo la afectación ósea el síntoma más común (presente entre el 70-80%[iii] de estos individuos). Por ello, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado son fundamentales para evitar graves complicaciones como por ejemplo las necrosis óseas (destrucciones del hueso por falta de riego sanguíneo al mismo), que producen deformidades y episodios de dolor.

Enfermedad de Fabry, puede reducir en 20 años la esperanza de vida del paciente

La enfermedad de Fabry es otro trastorno de depósito lisosomal, que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo,[iv] tanto a hombres como a mujeres, y se manifiesta a través de síntomas como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón. Pero, sin duda, uno de los signos más graves es el cardiológico, que afecta el 30% de los pacientes. Respecto a la esperanza de vida de los pacientes, ésta se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. Siendo las principales causas de muerte el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. trombosis, hemorragia)iv.

Síndrome de Hunter, afecta a unas 45 personas en España

El síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos[1]. Dado que se manifiesta en la infancia, el diagnóstico suele realizarlo el pediatra en el momento de nacer o en los primeros años de vida. Esto conlleva a una escasa experiencia y a un profundo desconocimiento de los profesionales en pacientes con síndrome de Hunter en la edad adulta, cuyos síntomas son los mismos que los de los niños con fenotipo grave pero más atenuado (por ejemplo rigidez y deformidad articular, deformidad en la columna vertebral, alteraciones visuales, infiltración y afectación del corazón y de las válvulas cardiacas, apneas del sueño, sordera, hernias abdominales, aumento del tamaño del hígado y el bazo, y dificultad para realizar cualquier tipo de esfuerzo).

Referencias

[1] Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254.

[i] Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008; 75:116-124.
[ii]  Genetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print.
[iii] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.
[iv] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254


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