Mujeres con enfermedad de Fabry, de portadoras a pacientes

Fabry MujerSe estima que entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo padecen enfermedad de Fabry, una patología que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal y se caracteriza por la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A), interfiriendo en la capacidad del organismo de degradar la globotriaosilceramida (Gb3), y como consecuencia, el mal funcionamiento del órgano en el que este producto se deposite.

Tradicionalmente se pensaba que las mujeres solo eran portadoras de la enfermedad de Fabry, sin embargo, la evidencia científica ha demostrado que ellas también son pacientes y que pueden presentar sus síntomas y signos. Esta idea equivocada ha tenido como resultado un infradiagnóstico y que las afectadas no hayan recibido un tratamiento adecuado o si lo han recibido no haya sido a tiempo sino cuando la enfermedad ya estaba muy avanzada.

Tras el análisis de varios estudios se ha demostrado, que la dificultad de diagnóstico se debe a que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, porque en algunos casos la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas. Por este motivo se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres, puesto que pueden pasar desapercibidas si sólo se considera la actividad enzimática como método de diagnóstico.

Los síntomas y signos más comunes entre las mujeres Fabry son dolor, hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sanguínea que viene como resultado de haber estado de pie durante un tiempo prolongado), angioqueratomas y anormalidades oculares; así como el desarrollo de un daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones. Por ello la importancia de que se mantenga un seguimiento de estas pacientes, valorar su afectación orgánica y, en los casos que esté indicado, establecer un tratamiento.

Según el estudio “Enfermedad de Fabry. Perspectivas tras 5 años del estudio FOS”, el 27,5% de las mujeres con enfermedad de Fabry ha tenido algún accidente cerebrovascular y ataques isquémicos transitorios (bloqueo del flujo de sangre por un breve período de tiempo en una parte del cerebro). Además ha demostrado que estas manifestaciones clínicas son más frecuentes en mujeres que en hombres (27% frente a un 12%).

Otro dato relevante es que, en el 34% de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía, de las cuales en un 50% no se habrían detectado por un ecocardiograma estándar ni por la evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.

En cuanto a tratamiento, la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) es la única terapia disponible en la actualidad que puede prevenir la progresión de la enfermedad. Los datos sugieren que la proporción de pacientes que experimentan ciertas manifestaciones relacionadas con la enfermedad se puede reducir mediante el tratamiento con TSE y que las respuestas generales de mujeres y varones al TSE son relativamente similares.

Dado el desconocimiento que existe tanto por parte de las propias pacientes como por parte de los propios profesionales, la Asociación MPS España, con la colaboración de Shire, desarrolló la campaña “Fabry, Ahora también nosotras”, con el fin de dar a conocer esta enfermedad y concienciar sobre la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de estas pacientes.

La campaña tiene como eje principal la creación de la página web www.fabryahora.com, un espacio de encuentro en el que pacientes, familiares y profesionales sanitarios pueden encontrar información sobre la enfermedad de Fabry (síntomas, tratamiento, cuidados), además de ser un canal de apoyo para las pacientes quienes pueden compartir experiencias y testimonios sobre la enfermedad con otras mujeres.


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