Más de 2.500 expertos se dan cita en el ICIEM para abordar las últimas novedades en enfermedades metabólicas hereditarias

ICIEMBarcelona se ha convertido recientemente en todo un referente en enfermedades minoritarias metabólicas al acoger el XII Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que más de 2.500 expertos y científicos de todo el mundo han podido intercambiar ideas, conocimientos y experiencias sobre este tipo de patologías.

Durante el encuentro, entre otros temas, se analizó la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher, concretamente durante el Simposio Bone Health in Gaucher Disease: The Ongoing Challenge, organizado por Shire, y en el que participó la doctora Pilar Giraldo, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable del grupo de investigación de trabajo de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Según los expertos, esta afectación ósea está presente en más del 70% de los pacientes con enfermedad de Gaucher, un 40% refiere dolores osteoarticulares difusos y hasta un 27% requiere cirugía ortopédica con recambios articulares. Por lo que estos pacientes ven afectada su capacidad funcional y, por lo tanto, disminuye su calidad de vida. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz y un correcto tratamiento para prevenir los síntomas y evitar, en la medida de lo posible, la evolución de la enfermedad ya que en la mayoría de las ocasiones los efectos son irreversibles.

En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Gaucher, los expertos realizaron un recorrido por el abanico de opciones terapéuticas disponibles, como el tratamiento de sustitución enzimática.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, causada por la alteración de la enzima beta-glucosidasa-ácida, encargada de la degradación de un complejo glucolipídico, provocando una acumulación de esta sustancia en el interior de las células de diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, afectando a su función.

Asimismo, durante este congreso internacional, los expertos analizaron los trastornos del movimiento y Errores Congénitos del Metabolismo, así como el diagnóstico de laboratorio de estas enfermedades. También se expusieron estrategias para desarrollar nuevos tratamientos y se presentaron nuevas enfermedades relacionadas con el Metabolismo del Cofactor Mitocondrial.


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