La importancia del Pedigree en la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la Enfermedad de Fabry se confirma a través de un análisis genético y con la determinación del la actividad enzimática del paciente.

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Cada una de las células que tenemos en el cuerpo está compuesta por 23 pares de cromosomas, que transportan el ADN, que contiene toda la información genética de cada persona.

La enfermedad de Fabry, está ligada al cromosoma X, que determina el sexo de la persona. La transmisión dependerá, por ello, tanto del sexo del progenitor portador como del sexo del hijo.

Todos tenemos dos pares de cromosomas que determinan el sexo: el par del varón es XY y el de la mujer XX.

Una madre portadora, tendrá la una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a cualquiera de sus hijos, sean varones o mujeres, sin embargo, un padre afectado, transmitirá el gen defectuoso a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos:

genética Fabry

Debido a que el varón solo tiene un cromosoma X, siempre que herede el gen con la mutación, tendrá la enfermedad.

Las mujeres, al tener dos cromosomas X, son portadoras si reciben una sola carga con mutación, aunque también pueden presentar síntomas más o menos severos.2

El pedigrí como instrumento multifuncional

Cuando se sospeche que un paciente puede estar afectado por la enfermedad de Fabry deberá realizarse un análisis genealógico, no solo para establecer el diagnóstico, sino también para identificar a otros familiares en situación de riesgo.1,2,3 

Por cada paciente nuevo al que se le diagnostica la enfermedad, se pueden identificar hasta 5 casos más en la familia, a través de un análisis genealógico. Por eso es muy importante que dentro del equipo multidisciplinar que atiende al paciente, se incluya siempre a un especialista en genética, para el correcto análisis genealógico.1

Es fundamental para su buena elaboración toda la información que el paciente pueda dar sobre antecedentes familiares, de forma que un abuelo que siempre estaba enfermo, por ejemplo, puede dar claves al genetista.

Análisis genealógico

El análisis genealógico debe hacerse en todos los pacientes que presenten la enfermedad de Fabry, para ello, se desarrolla un árbol genealógico, en el que se utilizan una serie de símbolos normalizados y una terminología específica4, así se puede representar una gran cantidad de información y visualizar los patrones de transmisión hereditaria y la aparición de manifestaciones de la enfermedad.

Una vez identificados los pacientes es importante el consejo genético al paciente y a sus familias, que tiene como objetivos5:

  • Ayudar a los pacientes y familias a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de la carga genética de la enfermedad
  • Impartir educación sobre transmisión hereditaria, pruebas, tratamientos y recursos.Los temas básicos sobre los que el paciente será informado son:
    • Patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X
    • Manifestaciones de la enfermedad en varones, mujeres y niños
    • Pruebas que deben realizarse los familiares en situación de riesgo
    • Tipo de pruebas disponibles
    • Tratamiento disponible y cumplimiento de las terapias de infusión a largo plazo
    • Consideración de las distintas posibilidades de tratamiento y prevención
  • Comentar los problemas psicosociales relacionados con la enfermedad de Fabry, como ansiedad, miedo, tristeza, negación, desesperanza, repercusión en las relaciones con la familia de origen…

 


1. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns. 2008;17:79–83.

2. Mehta A, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103:641–659.

3. Brennan P, Parkes O. Case finding in Fabry disease: experience from the North of England. J Inherit Metab Dis. 2013, July 5 [Epub ahead of print].

4. Bennett RL, et al. Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Counsel. 2008;17:424–433.

5. Laney DA, et al. Fabry Disease Practice Guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013, Jul 17 [Epub ahead of print].

ES/C-ANPROM/FAB/16/0021


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