La importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental. Por ello, los estudios de imagen como la Resonancia Magnética son herramientas básicas para el diagnóstico y evaluación de la afectación ósea en estos pacientes.

La 12ª edición del European Working Group on Gaucher Disease, importante encuentro internacional que reúne a los mayores exponentes mundiales en el estudio de esta patología una vez al año, se ha celebrado por primera vez en España, teniendo lugar en Zaragoza el pasado 29 de junio.

Con motivo de esta importante reunión de trabajo, se ha presentado el libro “Resonancia magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”, escrito por la doctora Mercedes Roca, MD, PhD, miembro de la International Skeletal Society y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), con la colaboración de la compañía biotecnológica Shire.

En la presentación, la especialista ha estado acompañada por la doctora Pilar Giraldo, MD, PhD , directora de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y el Profesor  Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center en Jerusalem (Israel), uno de los principales expertos a nivel mundial en la enfermedad de Gaucher.

LA IMPORTANCIA DE LAS PRUEBAS DE IMAGEN EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER - Enfermedades Raras Shire

Este manual es una guía de trabajo dirigida a profesionales sanitarios que precisen el manejo de este tipo de herramientas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher. Con esta guía se pretende ofrecer a los profesionales información detallada y exhaustiva sobre la evolución de las técnicas de imagen y todos los aspectos relacionados con la evaluación y seguimiento de estos pacientes.

“Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. El libro es una guía de trabajo para ayudar a los profesionales en la detección e identificación de las lesiones óseas en una fase precoz, evitando la progresión en ocasiones, hacia una lesión. En definitiva, esta obra pretende ser un referente para los radiólogos y todos aquellos especialistas interesados en la materia”, ha asegurado la doctora Roca.   

Las técnicas de imagen permiten la detección precoz de la afectación ósea.

Entre las manifestaciones clínicas más comunes de la enfermedad de Gaucher se encuentra la afectación ósea, que sufren entre un 70-80%1. Por tanto, los profesionales deben de tener muy presente este síntoma y disponer de los conocimientos y las herramientas necesarias para su detección. De aquí radica la importancia de las técnicas de imagen como la resonancia magnética, que permiten el diagnóstico precoz y así evitar otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles.

Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, ha afirmado la doctora Pilar Giraldo.

Además de la Resonancia Magnética, existen otras técnicas de imagen para obtener una adecuada valoración de la afectación ósea como son la radiología simple (que valora la osteopenia, la osteoesclerosis, la necrosis, fallos de remodelación ósea y resorción endóstica2);  la densitometría ósea (que permite hacer mediciones del esqueleto axial y conocer el contenido mineral de los huesos mediante el cálculo de la radiación absorbida por los tejidos óseos y blandos22) y la tomografía computerizada (que permite el análisis específico de la pérdida ósea trabecular22).

El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, ha explicado la doctora Mercedes Roca.

Además de un diagnóstico adecuado y precoz, los síntomas óseos requieren la atención por parte de un equipo multidisciplinar compuesto por radiólogos, pediatras, hematólogos o internistas que estén llevando a cabo el seguimiento del paciente. Los pacientes que presentan lesiones ósteoarticulares avanzadas precisan la evaluación por parte de otros especialistas como reumatólogos, cirujanos ortopédicos, e incluso en los casos con dolor intenso, puede ser necesaria la valoración en una Unidad del Dolor.

Respecto al tratamiento de la afectación ósea, la mejor opción para controlar estos síntomas es prevenir y evitar la aparición de lesiones3. Por otro lado, existen algunas opciones terapéuticas como la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento específico para afectados de enfermedad de Gaucher, que supone una mejora de los síntomas de la afectación ósea (restituye la médula ósea y aumenta la densidad mineral del hueso). El inicio temprano de esta terapia puede dar lugar a una mejoría del hueso aunque no todas las lesiones óseas son reversibles4.

En definitiva, el diagnóstico precoz y el tratamiento posterior con la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) son fundamentales para la mejora de la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher5.


  1. Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.

  2. Mercedes Roca Espiau. Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher. Med Clin (Barc). 2011; 137(Supl1):23-31.

  3. Heese BA. Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. Semin Pediatr Neurol 2008;15:119-26.

  4. Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Pediatric non-neuropathic Gaucher disease: recommendation for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004;163:67-75.

  5. Marcucci G1, Zimran A, Bembi B, Kanis J, Reginster JY, Rizzoli R, Cooper C, Brandi ML. Gaucher Disease and Bone Manifestations. Calcif Tissue Int. 2014 Dec;95(6):477-94. doi: 10.1007/s00223-014-9923-y. Epub 2014 Nov 7.


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