Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher

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Entre el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan afectación ósea(1), por lo que la detección precoz de este síntoma es fundamental para evitar graves complicaciones. Para ello, es necesario que los profesionales dispongan de los conocimientos y herramientas necesarias para su detección. Por ello, Shire ha puesto en marcha el proyecto “Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher”, que se ha dado a conocer durante el “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher” dirigido por la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio de Enfermedades de Depósito Lisosomal. U-752 CIBERER de Zaragoza, junto con la doctora Mercedes Roca, especialista en Radiodiagnóstico y en el estudio de imágenes musculo-esqueléticas y directora del centro RM “Dra. Roca Diagnóstico Médico”, de Zaragoza.

Este curso está dirigido a especialistas en radiología con el objetivo de proporcionar información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher, y facilitar las claves diagnósticas a través de la imagen de las lesiones óseas cuando exista sospecha de esta patología. Actualmente, los especialistas cuentan con algunas herramientas para la identificación de estos síntomas como la radiología simple, que puede ser utilizada en algunos casos, o la resonancia magnética que permite explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.

Sin embargo, en el abordaje de la afectación ósea, además de los radiólogos es necesaria la atención por parte de otros especialistas. En este sentido, el pediatra, el hematólogo o el internista, suelen ser los primeros en sospechar o detectar esta complicación en las exploraciones de seguimiento que se realizan periódicamente. Cuando el paciente presenta lesiones ósteoarticulares avanzadas es necesaria la evaluación por parte de otros especialistas como reumatólogos, cirujanos ortopédicos, e incluso en los casos con dolor intenso, puede ser necesaria la valoración en una Unidad del Dolor.

En cuanto al tratamiento, la mejor opción para controlar la afectación ósea es prevenir y evitar estas lesiones. Por su parte, la doctora Pilar Giraldo considera que para conseguirlo una de las formas es la administración temprana de la terapia de sustitución enzimática, ya que supone una mejora de los síntomas óseos en los niños y evita complicaciones futuras. En el caso de los adultos que ya presentan estas complicaciones es necesario mantener el tratamiento para evitar la aparición de nuevas lesiones.

En definitiva, dado que la enfermedad de Gaucher es una patología poco conocida entre los profesionales y que la afectación ósea es un síntoma a tener muy presente, es fundamental la difusión de información y la formación para facilitar a los especialistas las claves que les lleven a la sospecha clínica y al diagnóstico pero, sobre todo, para iniciar el tratamiento lo antes posible. Asimismo, es fundamental la existencia de centros de experiencia para formar a todos los profesionales implicados en el manejo de estas enfermedades.

Referencias

1. Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.


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