II Encuentro Shire de Enfermedades de Depósito Lisosomal

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Expertos de prestigio nacional en enfermedades lisosomales se dieron cita en Málaga con motivo del II Encuentro Nacional sobre estas patologías, organizado por Shire. Durante la jornada, se han puesto en común las novedades y avances en el campo de las enfermedades lisosomales a través del intercambio de experiencias entre los clínicos implicados en el abordaje de estas patologías. Además, se han presentado proyectos y estudios que permiten a los expertos avanzar en el conocimiento y manejo de estas enfermedades.

Dado que las enfermedades lisosomales son enfermedades minoritarias, un conocimiento adecuado y la formación de los especialistas en este tipo de patologías son clave para lograr un diagnóstico certero y temprano aunque, según señalan los expertos, actualmente el diagnóstico es mucho más precoz que hace años. Por otro lado, los profesionales deben de tener en cuenta en el abordaje de las enfermedades lisosomales la colaboración por parte de un Equipo Especializado Multidisciplinar formado por neurólogos, oftalmólogos, neumólogos, cardiólogos, anestesistas, cirujanos, neurocirujanos, neuropsicólogos, etc, y que variará en función de la patología y características del paciente.

Además, la sesión contó con una parte dedicada a casos prácticos y reales de pacientes con estas patologías, con el objetivo de ayudar a los profesionales, principalmente pediatras, a solventar las dificultades que supone el reconocimiento de los síntomas.

Sesión sobre la enfermedad de Gaucher

Durante el encuentro, los expertos revisaron algunos de los temas de mayor actualidad desde el punto de vista de la investigación, cuyos principales avances se centran en la relación entre los marcadores de inflamación y la patología ósea. Asimismo, se debatió sobre la necesidad de establecer unos criterios de gravedad de la enfermedad de Gaucher que ayuden a los profesionales a determinar el tratamiento más adecuado. En este sentido, actualmente, existen el índice de Zimran o Gaucher Disease Severity Score Index-Type I -GauSSI-I, basados tanto en criterios clínicos como analíticos, que permiten a los especialistas englobar a los pacientes en diferentes estadios, facilitando su tratamiento y evolución.

Asimismo, se han presentado los resultados del “Estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España” evaluados mediante la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, del que se desprende que un 91,3% de los pacientes con enfermedad de Gaucher que son tratados con velaglucerasa alcanzan cinco de los siete objetivos terapéuticos marcados por los especialistas para conocer la evolución de los pacientes y sólo un 4% de los pacientes cumplen todos los objetivos terapéuticos. Además, muestra que el 97,2% de los pacientes consiguen unos niveles de hemoglobina adecuados.

Respecto a las opciones terapéuticas disponibles actualmente, la terapia de sustitución enzimática (TSE) sigue siendo el tratamiento por elección en la enfermedad de Gaucher, aunque existen otros tratamientos como la terapia de reducción de sustratos (TRS), indicada para aquellos casos donde el tratamiento enzimático no es posible.

Sesión sobre la Enfermedad de Fabry

En concreto, en la sesión dedicada a esta patología, tuvo lugar la presentación del proyecto Fabry Pedigree Analysis: Call to Action (“Análisis familiar en la enfermedad de Fabry: Llamada a la acción”), puesto en marcha por Shire, con el objetivo de concienciar a los profesionales de la necesidad de realizar un análisis adecuado del árbol familiar de los pacientes, dadas las características genéticas de la enfermedad, para alcanzar un diagnóstico correcto en personas con riesgo de padecerla.

La enfermedad de Fabry es una patología genética y hereditaria que afecta a entre 8.000 y 10.000(1) personas en todo el mundo y, sobre, todo a las mujeres (el 75% de los pacientes). Entre los síntomas más comunes se encuentran la insuficiencia renal, que padece hasta el 84% de los pacientes(2), y afectación cardiaca, presente en el 60% de los afectados(3), con manifestaciones muy variadas como fatiga, mareo, pérdida de conocimiento, palpitaciones y dolor en el pecho, insuficiencia cardiaca y arritmias.

 

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254
2. Branton MH, et al. Medicine 2002;81:122–38;
3. Spada et al.Am J Hum Genet 2006;79:31-40.


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