PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE sÍndrome de hunter

1. ¿Por qué se trata de una enfermedad rara?

Según la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En los casos de síndrome de Hunter, la codificación génica para I2S está localizada en el brazo largo del cromosoma X, por lo que se desarrolla casi exclusivamente en el hombrei. Aparece en todos los grupos étnicos, pero de forma variable, con una incidencia estimada de 0,13-0,71 por 100.000 nacidos vivosii, iii.

2. ¿Qué es síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter (o MPS II) es una enfermedad metabólica, recesiva, ligada al cromosoma X, causada por la ausencia o el déficit de una enzima lisosómica denominada Iduronato-2-sulfatasa (I2S). Este déficit da como resultado la acumulación de los glicosaminoglicanos (GAGs) en células de todo el organismoiv.

3. ¿Cómo se transmite el Síndrome de Hunter?

Como ocurre en otros trastornos ligados a X, los portadores del síndrome de Hunter son habitualmente de sexo femenino y, debido a los efectos sobre la calidad de vida que se registran en la MPS, los varones con síndrome de Hunter rara vez tienen hijosv.

4. ¿Se puede evitar la trasmisión de la enfermedad?

Sí, se puede evitar la transmisión con nuevas técnicas de reproducción asistida. Una persona afecta por el síndrome de Hunter a la hora de tener hijos tiene varias opciones: gestación espontánea, gestación espontánea con diagnóstico genético prenatal y opciones reproductivas derivadas de técnicas de reproducción asistida: sustituyendo los gametos de uno de los progenitores (espermatozoides u óvulos de donante) o con el diagnóstico genético preimplantacional. Superados estos pasos se inicia el proceso de fecundación in vitro para evitar la transmisión de la enfermedad.

5. ¿Cuáles son los principales signos y síntomas?

El diagnóstico precoz es fundamental en el síndrome de Hunter, dado que con el tiempo los niños pueden sufrir daños irreparables en muchos órganos y sistemasvi. Aunque los síntomas pueden variar mucho de un paciente a otro, suelen manifestarse generalmente entre los 2 y 4 años de edad.
Además, existen síntomas debido a la multiplicidad de síntomas, la enfermedad puede ser diagnosticada por distintos especialistas: Pediatría, Otorrinolaringología o Cirugía Ortopédica.

6. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Por lo general, los síntomas del síndrome de Hunter no son aparentes en el momento del nacimiento, habitualmente comienzan a hacerse visibles después del primer año de vida. Dado que estos síntomas son bastante habituales entre los niños, no es probable que conduzcan al establecimiento inmediato de un diagnóstico hasta que, a medida que la enfermedad progresa, los signos del síndrome de Hunter pueden hacerse más visibles.
Existen distintas pruebas diagnósticas que pueden evidenciar esta patología pero para el diagnóstico definitivo es imprescindible la Medición de la actividad de I2S en suero, leucocitos o fibroblastos de biopsias cutáneas.

7. ¿Qué tipo de tratamientos existen para el síndrome de Hunter?

El síndrome de Hunter afecta a múltiples órganos y sistemas, incluidos el sistema nervioso, respiratorio y músculo-esquelético. Aunque actualmente no se cuenta con una cura definitiva para esta patología, sí existen algunas opciones terapéuticas que ayudan a minimizar algunos de los síntomas, mejorar la calidad de vida del individuo y mantener, así, una estabilidad desde el punto de vista terapéutico. Según sean estos síntomas, se aplicarán unos u otros tratamientos.
Además de los tratamientos sintomáticos, entre el arsenal terapéutico con el que cuenta el profesional para abordar esta patología está la Terapia de Sustitución Enzimática, que, tal como indica su nombre, sustituye a la enzima deficitaria. Está indicada para el tratamiento a largo de plazo de pacientes con síndrome de Hunter.
Consigue mejorías a nivel somático con la consiguiente repercusión sobre la calidad de vida del niño. Además disminuye la excreción de GAGs en la orina, las visceromegalias y el depósito de GAGs a nivel miocárdico, y aumenta la capacidad vital forzada y consigue cierta mejoría en el rango de movilidad articular. También influye positivamente sobre el crecimiento en niños menores de 10 años y puede mejorar las manifestaciones articulares en pacientes afectos de limitación articularvii, viii, ix.

*Referencias

iNeufeld EF, Muenzer J. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.
iiMeikle PJ et al. J Am Med Assoc 1999; 281: 249-54.
iiiNelson J. Hum Genet 1997; 101: 355-8.
ivYoung JD, Harper PS. Arch Dis Child 1982; 57: 828-36.
vMartin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.
viNational Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov Accessed June 19, 2007.
viiMuenzer mol gent metab 2007 90:329
viiiMuenzer 2006 Genetics in Medcince 8:465
ixMuenzer genetics en medicine 2011 13: 95

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