Hoy se celebra el Día Internacional de Gaucher

Hoy se celebra el Día Internacional de GaucherTras el éxito del Día Internacional de Gaucher en 2014, la Alianza de Gaucher Europea (EGA) se ha vuelto a unir este año para celebrar esta fecha y así poner de relieve la causa de los niños y adultos que sufren esta enfermedad poco frecuente.

De esta forma, bajo el lema “Somos raros, no estamos solos”, las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher, la industria farmacéutica y los expertos en esta patología se sumarán el próximo 1 de octubre a esta causa con el objetivo de dar a conocer la enfermedad y sus síntomas, crear una mayor conciencia en torno a ella entre los profesionales sanitarios para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, así como fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Para ello, se han previsto un sinfín de actividades que pueden consultarse a través de la página web.

La enfermedad de Gaucher recibe el nombre de su descubridor Philippe Charles Ernest Gaucher quien en 1882, mientras todavía era estudiante, descubrió la enfermedad en una mujer de 32 años que tenía un agrandamiento del bazo. En el momento Gaucher pensó que era una forma de cáncer pero no fue hasta 1965 cuando se descubrió la verdadera enfermedad de Gaucher.

Se trata de la patología más común dentro de las enfermedades lisosomales y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general[1],[2].Concretamente en España hay más de 300 personas y otros 2.000 portadores.[3] Entre los principales síntomas que causa se encuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado), hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga, causada por una baja concentración de hemoglobina[4],  trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea (uno de los síntomas más comunes)[5] y, anomalías en pulmón que generan dificultades para respirar[6].

Referencias

[1] Schmitz J, Poll LW, vom Dahl S .  Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007;92:148-52.
[2] Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372:1263-71.
[3] Registro Español de Enfermedad de Gaucher: www.feeteg.es
[4] Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA.  Prevalence and management of Gaucher disease.  Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
[5] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi:
[6] Kerem M, Elstein D, Abrahmov A, et al.  Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease.  Eur Resp J 1996;9:340-5.


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