PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE enfermedad de gaucher

1. ¿Por qué se produce la enfermedad de Gaucher?

Es un trastorno genético poco común que se produce debido a la alteración en el gen de la glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la ausencia o deficiencia en la actividad de esta enzima. La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen unas sustancias dañinas denominadas glucocerebrósido (compuesta por glucosa y esfingolípidos) en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen correctamente.

2. ¿Por qué se llama así?

La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher.

3. ¿Cuáles son los principales síntomas?

La acumulación de glucocerebrósido puede causar agrandamiento del bazo y del hígado, anemia, y una amplia gama de signos y síntomas que pueden manifestarse desde los primeros años de vida hasta la edad adulta como Trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas), Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo), desarrollo de problemas neurológicos y afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes ).

4. ¿Qué profesionales se encargan de tratar a los pacientes?

La enfermedad de Gaucher requiere el abordaje por parte de un equipo multidisciplinar formado por especialistas en medicina interna, pediatría, hematología, genética, neurología, radiología, neurofisiología y traumatología, que realizarán una valoración completa de todos los aspectos relacionados con la patología. Aunque estos pacientes suelen ser identificados principalmente por los hematólogos.

5. ¿Es una enfermedad hereditaria?

Sí, es un trastorno hereditario, autosómico recesivo. Esto significa que el rasgo hereditario se encuentra en un cromosoma no sexual que existe por igual en hombres y mujeres, y que para que se manifieste la enfermedad es necesario que el individuo posea dos copias del gen afectado, uno heredado de la madre y otro del padre. Si sólo hereda un gen será solo portador de la enfermedad.

6. ¿Todas las personas que tienen el defecto en sus genes la padecen?

No. Puede haber individuos con el defecto heredado en sólo uno de los genes sin padecer la enfermedad. En este caso son portadores.

7. ¿Los hijos de una persona afectada pueden padecer la enfermedad?

  • Los hijos de dos portadores heterocigotos tienen un 25% de posibilidades de heredar la enfermedad.
  • En el caso de unión de un paciente con enfermedad de Gaucher con un individuo sano, todos sus hijos obligatoriamente serán portadores ya que heredarán el gen defectuoso del progenitor afectado. Nunca padecerán la enfermedad porque el otro gen es normal.
  • Si se produce la unión de un afectado con un portador heterocigótico la posibilidad de tener hijos afectados es del 50%.
  • Por último, si la unión es entre un portador y un individuo sano serán portadores el 50% de los hijos y el otro 50% será sano.

8. ¿Es una enfermedad muy frecuente?

La enfermedad de Gaucher es una patología poco frecuente que puede afectar a cualquier persona de cualquier raza aunque es más frecuente en países con población de origen judío Askenaziii. Se estima que afecta a 1 por cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantesiii, iv. La incidencia del tipo I es mayor en personas descendientes de judíos Askenazís: aproximadamente 1 de cada 855 personas y una frecuencia de portadores de 1 por cada 14 personasiv, v.

9. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis de sangre para medir la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa ácida en los leucocitos presentes en la sangre periférica, o en células cutáneas (fibroblastos) obtenidos de la piel. Como análisis complementario, se puede identificar la mutación genética analizando el ADN del paciente y sus familiares. Esta prueba es la más utilizada para la confirmación del diagnóstico, para asesoramiento genético a las parejas, o para diagnóstico prenatal.

10. ¿La enfermedad de Gaucher tiene cura? ¿Cómo se trata?

Actualmente la enfermedad de Gaucher no tiene cura pero existen varias opciones terapéuticas para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Siempre será el especialista el encargado de determinar el tratamiento más adecuado a cada caso.

  • Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): el objetivo es proporcionar la enzima que falta y que provoca la enfermedad. Este tratamiento está indicado para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I.
  • Terapia de reducción de sustratos (TRS): el objetivo es disminuir la producción de sustrato para evitar su acumulación en las células afectadas. Se utiliza en pacientes adultos con Enfermedad de Gaucher tipo I leve o moderada en los que no es posible administrarse la TSE.
  • Tratamiento sintomático: además de los fármacos indicados por el especialista, algunos pacientes necesitan otros tratamientos como analgésicos para la reducción del dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo).
  • Tratamiento quirúrgico: incluye cirugía ortopédica en caso de deformidades, artroplastia (reemplazo de la articulación por una prótesis), y esplenectomía, indicada solo para el tratamiento de citopenias graves (escasez de células en la sangre).
  • Tratamiento con chaperonas: se encuentra en fase de investigación. El objetivo es corregir el trasporte deficiente de las proteínas para evitar su degradación y que llegue a los lisosomas. En investigaciones recientes se ha demostrado que el tratamiento en monoterapia no es eficaz, por lo que se están realizando estudios sobre el uso de este tratamiento en combinación con TSEvi, vii.

11. ¿Cómo sé que mi hijo la padece? ¿Hay algún síntoma identificativo?

Los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían considerablemente de un paciente a otroviii, ix. Sin embargo, existen unos parámetros que indican la posibilidad de que el niño padezca Gaucher: por ejemplo, si se cansa frecuentemente, si desarrolla hematomas con facilidad, tiene dolor de huesos e hipertrofia en el hígado y/o en el bazo. En niños con enfermedad de Gaucher tipo 3, además de afectación neurológica, pueden presentar movimientos oculares anormales, pérdida de la coordinación muscular, dificultades para el aprendizaje, convulsiones y demencia.

*Referencias

iGiraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17
iiGrabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372(9645):1263-1271.
iiiGuggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008;75:116-124.
ivGenetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print
vMehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006;17 suppl:S2-S5.
viParenti G. Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaperones: from concept to clinics. EMBO Mol Med. 2009;1:268-279.
viiAmicus halt trial on chaperone therapy. Gauchers Association. 2009. http://www.gaucher.org.uk/enews.
php?id=303 . Accessed March 30, 2010.
viiiJmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.
ixPastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5): 4–14.

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