CONOCIMIENTO SOBRE enfermedad de gaucher

“Mi vida con Gaucher” para niños

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Os presentamos el segundo número de “Mi vida con Gaucher”, en esta ocasión, dirigido a niños, para que los más pequeños puedan entender de una manera sencilla en qué consiste esta enfermedad y ayudarles a convivir mejor con ella en su día a día. ¿Qué está pasando en tu cuerpo? Tras el diagnóstico de la […]

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Vivir con Gaucher para padres y cuidadores

La tasa de prevalencia de la enfermedad de Gaucher entre la población general es, aproximadamente, de entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes[1],[2]. Puede afectar a cualquier persona y ser diagnosticada a cualquier edad. Recibir la noticia de que un hijo está afectado suele generar preocupación y desconcierto en la familia. […]

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Manual de información de la enfermedad de Gaucher

Mi vida con Gaucher-portada

La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). Esto conlleva a la acumulación de unas sustancias dañinas (glucocerebrósidos) en los tejidos y en las células de órganos como el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, afectando a su función. Además […]

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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más común. La enfermedad de Gaucher es un trastorno de baja prevalencia que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que se encuentra en un cromosoma no sexual que existe por igual en hombres y mujeres y que para que se presente un […]

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Infografía sobre la enfermedad de Gaucher

Descarga esta infografía sobre la enfermedad de Gaucher dónde se explica de forma visual y sencilla en qué consiste esta enfermedad, por qué se le considera rara, cuáles son sus signos y síntomas, diagnóstico y herencia. Puedes descargarla y compartirla con tus familiares o amigos para ayudarles a entender un poco mejor en qué consiste […]

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Apoyo al paciente con la enfermedad de Gaucher

Descubrir que una persona cercana sufre la enfermedad de Gaucher puede ser muy preocupante, en especial si se trata de un miembro de la familia. Si nadie más en la familia padece este trastorno, el diagnóstico de Gaucher puede representar un auténtico shock. Probablemente, tendrás muchas preguntas sobre lo que ocurrirá en el futuro y […]

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