PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE enfermedad de fabry

1. ¿Por qué se trata de una enfermedad rara?

Según la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Concretamente, se calcula que la tasa de incidencia de la enfermedad de Fabry se aproxima a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, aunque existen cifras diferentes según los datos de distintos paísesi.
La enfermedad de Fabry es un trastorno que pertenece a un grupo de enfermedades conocido como trastornos por almacenamiento lisosómico. En este grupo, la enfermedad de Fabry ocupa el segundo lugar en incidencia detrás de la enfermedad de Gaucherii.

2. ¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria, lo que significa que hay un gen, en este caso el gen alfa-galactosidasa, que está alterado, es decir, que tiene una mutación.
Este gen se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un X y un Y. Estos últimos son los cromosomas sexuales determinantes del sexo de cada individuo. Cuando una enfermedad está causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X se dice que dicha enfermedad se hereda “ligada al sexo” o “al cromosoma X”. Esto quiere decir que las mujeres, al tener dos cromosomas X, tienen dos copias del gen (una normal y la otra con una mutación) mientras que los varones al tener solo una copia en su único cromosoma X, tienen su único gen mutado. Esto explica por qué la enfermedad es más grave en los varones.
De esta manera, también se explica la transmisión de la enfermedad. Un varón nunca tendrá hijos varones afectos pues les transmite su cromosoma Y, mientras que sus hijas portarán su gen mutado del cromosoma X. Por el contrario, una mujer afecta tiene un cromosoma X con el gen mutado y el otro no. Siempre trasmite uno de éstos a su hijo o hija, por lo tanto cada hijo o hija de una mujer afecta tendrá el 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

3. ¿Se puede evitar la transmisión de la enfermedad?

Sí, se puede evitar la transmisión con nuevas técnicas de reproducción asistida. Una persona afecta de enfermedad de Fabry a la hora de tener hijos tiene varias opciones: gestación espontánea, gestación espontánea con diagnóstico genético prenatal y opciones reproductivas derivadas de técnicas de reproducción asistida: sustituyendo los gametos de uno de los progenitores (espermatozoides u óvulos de donante) o con el diagnóstico genético preimplantacional. Superados estos pasos se inicia el proceso de fecundación in vitro para evitar la transmisión de la enfermedad.

4. ¿Cuáles son los principales signos y síntomas?

La historia clínica de los pacientes con enfermedad de Fabry es muy variable, pudiendo estar presente desde la infancia. Entre la sintomatología posible se encuentran:

  • Sensación dolorosa de ardor en las manos y en los pies sin respuesta a los analgésicos habituales
  • Intolerancia al calor y dificultad para afrontar el ejercicio físico
  • Lesiones cutáneas con enrojecimiento de la piel por una inflamación
  • Opacidad en la córnea
  • Anomalías cardíacas
  • Alteración del flujo sanguíneo normal cerebral, mareos y, en algunos casos, ictus (infarto cerebral).
  • Dolor abdominal, deposiciones frecuentes después de comer, diarrea y náuseas.
  • Deterioro de la función renal
  • Alteración de la audición

Las personas con la Enfermedad de Fabry pueden tener todos o sólo algunos signos y síntomas típicos de la enfermedad. Igualmente, estas personas pueden experimentar diferentes síntomas en diferentes periodos de su vida. Por esto es importante que dialogue con su médico sobre sus síntomas y cualquier factor de riesgo que pueda tener.

5. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Hay diferencias a la hora de diagnosticar la enfermedad según el sexo:
Diagnóstico en los varones
Siempre que sea posible se realizará un estudio familiarii,iii, , solicitando al paciente que rellene su propio árbol genealógico para facilitar el diagnóstico. Hay que tener presente que el diagnóstico de un paciente puede dirigir al de otros familiares afectados. El análisis de sangre puede revelar cifras bajas o nulas de alfa galactosidasa A entre los varones y el análisis del ADN puede confirmar el diagnósticoii.
Diagnóstico en las mujeres
De nuevo, debe efectuarse un estudio familiar. Es más difícil diagnosticar la enfermedad de Fabry en una mujer, porque las cifras de alfa galactosidasa A se suelen encontrar dentro de los límites normales en el análisis de sangre, posiblemente por la inactivación sesgada del cromosoma Xii. Por eso, la medición enzimática aislada no suele dar el diagnóstico definitivo ni debe descartarse automáticamente la presencia de la enfermedad de Fabry en una mujer sólo por los resultados del análisis enzimático. El análisis del ADN será el que confirme el diagnóstico definitivoii.

6. ¿Debe estar informada mi familia de que tengo Fabry?

La enfermedad de Fabry es hereditaria, lo que quiere decir que otros miembros de la familia pueden estar afectados también. Informarles de tu diagnóstico, puede permitir que consigan un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano, y que comiencen a cuidarse.
A la hora de contarlo, va a depender de cómo es tu relación con cada uno de ellos, si te sientes más cómodo hablando personalmente con cada uno por separado, en grupo o que directamente sea junto con un profesional.
Antes de la conversación, infórmate bien acerca de en qué y cómo te afecta a ti Fabry, de tal forma que puedas abordar aquellas preguntas que tú mismo te hiciste y que es posible que te realice tu familia.

7. ¿Qué tipo de tratamientos existen?

El tipo de tratamientos se puede dividir en dos grandes grupos: tratamiento sintomático y tratamiento clínico.
El primer caso varía porque trata de combatir los diferentes signos y síntomas de la enfermedad de Fabry con medicamentos destinados a cada uno ellos por separado, que ayuden a evitar las molestias y preservar la calidad de vida.
En cuanto a tratamiento clínico, actualmente se dispone de tratamientos de sustitución enzimática (TSE). La enfermedad de Fabry se debe a una carencia o falta de la enzima alfa-galactosidasa A (a-Gal A). El principio del TSE consiste en reponer esta enzima deficitaria y prevenir, así, la acumulación continua de Gb3.
En la actualidad, existen dos tratamientos TSE en España.
De todas formas, debes acudir a tu médico para realizar un diagnóstico y seguimiento previo y será él quien te administre el mejor tratamiento según tus características.

8. Soy afectado de Fabry, ¿puedo viajar?

Claro que puedes viajar. Es importante a la hora de planificar un viaje en vacaciones que calcules las fechas y cuando has de acudir a citas médicas o si debes tomar el tratamiento. Es lo único que debes tener en cuenta a la hora de hacer una escapada de unos días.
Si el viaje es por un tiempo mayor, debes informarte a través de tu médico como puedes compatibilizar el tratamiento y conocer si puedes acudir a algún centro en el lugar de destino para no interrumpir tus infusiones.

9. Quiero formar una familia, ¿el tratamiento afectará al niño?

Los pacientes en tratamiento pueden tener hijos sin problemas, ya que éste no afecta a su fertilidad. En el caso de las mujeres, dado que no hay evidencia de la inocuidad de la infusión de la terapia enzimática durante el embarazo o la lactancia, ésta se suspendería durante el mismo.

*Referencias

iMeikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.
iiBarbey F, Hayoz D, Widmer U, Burnier M. Efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease. Current Medicinal Chemistry – Cardiovascular and Hematological Agents 2004; 2: 277-286.
iiiBrady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. Journal of the American Medical Association 2000; 284: 2771-2775.

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