NOTICIAS SOBRE enfermedad de fabry

Fabry en la familia

Nicola acaba de recibir una impactante noticia. Le han diagnosticado la enfermedad de Fabry. Son muchas las preguntas que se agolpan cuando alguien recibe una noticia como esta. ¿Cómo se llega al diagnóstico? ¿Cuáles fueron sus primeras reacciones al saber de ella? ¿Cual es el proceso de aceptación? ¿Cómo se han adaptado? ¿Que impacto ha […]

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La importancia del Pedigree en la enfermedad de Fabry

genética en Fabry

El diagnóstico de la Enfermedad de Fabry se confirma a través de un análisis genético y con la determinación del la actividad enzimática del paciente. Cada una de las células que tenemos en el cuerpo está compuesta por 23 pares de cromosomas, que transportan el ADN, que contiene toda la información genética de cada persona. […]

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Signos y síntomas de la Enfermedad de Fabry

signos y sintomas fabry

¿Cuales son los principales signos y síntomas de la enfermedad de Fabry? En esta infografía te los detallamos, con sus características principales.  

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La vuelta al cole con Fabry

La vuelta al cole con la enfermedad de Fabry

Después de unos meses de merecido descanso, llega la vuelta al cole. Es un momento de reencuentros para muchos, pero también de novedades: nuevo curso, nuevos profesores o incluso, nuevos colegios. Son miles las preguntas y dudas que surgen en estos días, pero hoy nos queremos centrar en una muy especial: ¿Qué pasa cuando nos […]

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Expertos en Fabry se dan cita en el curso Fabry School

Fabry_School

Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente que afecta a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[1], a unas 401 personas en España y 64 en Cataluña, expertos implicados en el manejo de esta dolencia (cardiólogos, neurólogos, nefrólogos, especialistas en Anatomía Patológica […]

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Abril: un mes para concienciar sobre Fabry

El mes de abril fue elegido por la asociación internacional Fabry International Network (FIN) como el MES DE FABRY para concienciar y educar en torno a esta enfermedad, una patología rara, progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. Desde Shire, nos unimos […]

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Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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