ESCUCHA SOBRE enfermedad de fabry

Fabry en familia

Nicola acaba de recibir una impactante noticia. Le han diagnosticado la enfermedad de Fabry. Son muchas las preguntas que se agolpan cuando alguien recibe una noticia como esta: ¿Cómo se llega al diagnóstico? ¿Cuáles fueron sus primeras reacciones al saber de ella? ¿Cuál es el proceso de aceptación? ¿Cómo se han adaptado? ¿Qué impacto ha […]

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Episodio 3. El futuro de nuestra familia con Fabry

El viaje para el diagnóstico puede ser largo y doloroso, pero las pruebas de pedigrí pueden ayudar. Aprenda más acerca de cómo la importancia del análisis del pedigrí puede afectar el futuro de la enfermedad y cómo Nicola y su familia siguen adelante a pesar de su condición.

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Episodio 2. El Efecto de Fabry: El impacto en nuestra familia

Ser diagnosticado con una enfermedad genética puede crear muchos desafíos y para la familia de Nicola no fue diferente. En este segmento, exploran sus reacciones iniciales, algunas sorprendentes incluso para ellos, y cómo sus puntos de vista sobre la enfermedad de Fabry han cambiado con el tiempo.

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Episodio 1. Encontrar a Fabry

El genetista Nick Barratt llega a conocer a Nicola, una mujer que vive con la enfermedad genética de Fabry, hablando con ella sobre el diagnóstico de su ‘enfermedad familiar’. Aprendiendo más sobre su familia, hablando con su médico, y otros expertos en la Royal Free de Londres, descubren donde está arraigada la condición.

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Enfermedad de Fabry y afectación renal

¿En qué consiste la afectación renal en la enfermedad de Fabry?, ¿cuándo empiezan a manifestarse estos síntomas?, ¿qué consecuencias tiene en el paciente?, ¿cómo se tratan estos síntomas? El Doctor Vincenç Torregrosa, especialista en Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona, nos explica en este vídeo una de los problemas más frecuentes que sufren las personas […]

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Dr. Pablo García Pavía: Enfermedad de Fabry y afectación cardíaca

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¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón?, ¿cómo se manifiestan los síntomas y qué consecuencias tienen?, ¿qué porcentaje de pacientes sufren la afección cardíaca?, ¿cómo se tratan estos síntomas? En el siguiente vídeo, el doctor Pablo García Pavía, médico adjunto de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro en […]

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