Expertos en Fabry se dan cita en el curso Fabry School

Con el objetivo de profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Fabry, una patología poco frecuente que afecta a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[1], a unas 401 personas en España y 64 en Cataluña, expertos implicados en el manejo de esta dolencia (cardiólogos, neurólogos, nefrólogos, especialistas en Anatomía Patológica y otras disciplinas) se han dado cita en el curso Fabry School organizado por el Aula Clínic del Hospital Clínic de Barcelona con la colaboración de Shire. La jornada ha estado dirigida por el doctor Josep Vicenç Torregrosa, del servicio de Nefrología y Trasplante Renal de este hospital.

Durante el curso se ha abordado cómo afectan algunos de los síntomas de la enfermedad de Fabry: la afectación renal que la padecen el 84% de los pacientes[2], y que aparece ya en etapas precoces de la enfermedad llegando a insuficiencia renal antes de los 35 años en la mayoría de los casos. Los cardíacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes[3]. En este caso, los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda y las alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc. Por último, los signos neurológicos. Estos pacientes pueden presentar una incidencia muy elevada de ictus, además de adormecimientos en las extremidades y dolor, sobre todo con cambios de temperatura, sobrecarga muscular o fiebre.

Por otro lado, en el encuentro también se ha abordado la implantación de la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) a domicilio: el servicio TSE@Home, proporcionado por Caregiving y patrocinado por Shire, y puesto en marcha con el apoyo de las asociaciones de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG).

Esta nueva modalidad, ya disponible para los pacientes con Fabry, cuenta con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento. Gracias a ella los pacientes no tienen que desplazarse hasta el hospital a recibir las infusiones.

En definitiva, gracias a este tipo de formaciones como el curso “Fabry School” los facultativos pueden profundizar en la enfermedad de Fabry y conocer mejor sus signos y síntomas, lo que les ayudará a conseguir el diagnóstico de nuevos casos.

[1] MacDermot et al. J Med Genet 2001; 38: 750-60. 26.
[2] Branton MH, et al. Medicine 2002;81:122–38
[3] Spada et al.Am J Hum Genet 2006;79:31-40


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