Enfermedad de Fabry y Mujer

banner-fabry-mujerLa enfermedad de Fabry se debe a una mutación que se localiza en el cromosoma X (Xq22.1), que da lugar a una falta o deficiencia parcial de la enzima lisosómica alfa galactosidasa A. Los signos y los síntomas asociados a la enfermedad de Fabry aparecerán casi siempre en los hombres aquejados del trastorno, mientras que no todas las mujeres los exhibirán[i].

Actualmente, algunos estudios científicos han demostrado que las mujeres no son solo portadoras de la enfermedad de Fabry como se había creído tradicionalmente, sino que, en muchos casos, las mujeres manifiestan los signos y síntomas característicos de la enfermedad. Según el estudio “Enfermedad de Fabry. Perspectivas tras 5 años del estudio FOS”, el 27,5% de las mujeres con enfermedad de Fabry ha tenido algún accidente cerebrovascular y ataques isquémicos transitorios (bloqueo del flujo de sangre por un breve período de tiempo en una parte del cerebro). Este mismo estudio ha demostrado que estas manifestaciones clínicas son más frecuentes en mujeres que en hombres (27% frente a un 12%)i.

Por su parte, el Registro Fabry®, un programa global, observacional y voluntario diseñado para la recogida de datos clínicos relacionados con el inicio, progreso y tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1.077 mujeres inscritas, afirma que el 69,4% de estas mujeres presentan signos y síntomas de la enfermedad. De ellas, sólo un 7,6% fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20% ya habían sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal con una edad media de 46 añosi.

Otro dato relevante es que, en el 34% de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía, de las cuales en un 50% no se habrían detectado por un ecocardiograma estándar ni por la evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.

Por todo esto, es importante que las mujeres conozcan la importancia de conseguir un diagnóstico precoz para poder ser tratadas desde las fases tempranas de la enfermedad. Esto puede ayudar a mantener la enfermedad en los inicios sin desarrollar mayores complicaciones.

Además, las mujeres que padecen esta patología deben saber que se trata de una patología hereditaria y que existe una probabilidad el 50% de que sus hijos pueden heredarla. Por lo que cobra relevancia el diagnóstico y seguimiento de las afectadas y de sus familiares.

Enfermedad de Fabry y mujerMejorar la calidad de vida

Para mejorar la calidad y estilo de vida y afrontar con optimismo esta enfermedad, las afectadas deberían tener en cuenta e interiorizar una serie de “buenas prácticas”.

Lo primero y más importante para controlar la enfermedad se centra en aceptar que se está afectada por Fabry. Una vez la persona se conciencie de su situación podrá solicitar información a los profesionales sanitarios para comprender mejor en qué consiste esta patología y poder mejorar la calidad de vida. Además, es importante que el entorno familiar y social conozca también toda la información sobre Fabry, por lo que todos los conocimientos que pueda obtener la propia afectada, serán beneficiosos para su comprensión.

Una vez se tengan todos los datos, las afectadas sabrán cómo cuidarse mejor y los hábitos que ayudarán a mejorar su calidad de vida. Todos los factores que nos rodean pueden ser importantes cuando se padece una enfermedad crónica como esta.

Por último, es importante el bienestar psicológico. Para enfrentarse a una enfermedad como Fabry el apoyo en otras mujeres afectadas, en la familia y amigos a veces se convierte en algo esencial para seguir adelante.

Otros consejos importantes

Es importante que tengas en cuenta que al estar afectada por la enfermedad de Fabry debes cuidarte, al menos, igual que tu familia y tomarte en serio la enfermedad. Debes concienciarte de la importancia de estos cuidados y seguirlos en tu día a día.

Además del tratamiento indicado y la ayuda que recibes del especialista, hay algunos hábitos que puedes hacer por ti misma para aliviar los síntomas de la enfermedad de Fabry. Lo primero es mantener una dieta saludable para evitar molestias digestivas provocadas por la enfermedad. En segundo lugar es importante evitar el estrés y dedicar tiempo a la relajación. El cansancio es uno de los rasgos de esta enfermedad por lo que deberás encontrar momentos del día para descansar. Por último, debes tener en cuenta el entorno, cuidando por ejemplo la vestimenta, la ingesta de líquidos etc.

 

Por tanto, recuerda que la enfermedad de Fabry es solo una condición más de tu vida pero no debe limitar tú día a día. Con los hábitos y cuidados esenciales puedes llevar una vida totalmente normal. Apóyate en los especialistas, las asociaciones y los tuyos para mejorar tu calidad de vida.

[i] Mehta A,Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. ISBN-10: 1-903539-03-X


Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

Suscríbete a la newsletter

Indícanos sobre qué patologías quieres recibir información:
* Requerido

* Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. Sus datos serán almacenados en el datacenter de MailChimp en Estados Unidos, la cual actúa como subencargada de tratamiento en la recogida y almacenamiento de sus datos. Mailchimp está adherida a los principios de “Puerto Seguro” (Safe Harbor), por lo que está obligada a cumplir requisitos equivalentes a los Europeos en materia de protección de datos. Si lo desea puede acceder a la política de privacidad de MailChimp. Puede ejercer los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición ante Full Circle SL, en cumplimiento del Artículo 5 de la Ley Organíca 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

En EnfermedadesRaras-Shire.com utilizamos cookies para facilitar el uso de nuestras páginas web y adaptar su contenido para que te resulte más útil. Ninguna información que recopilamos te identifica personalmente. Al navegar por esta página, aceptas el uso de cookies. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. No aceptoAceptar y continuar
“Estamos trabajando para ofrecerle un mejor servicio. Academia Shire estará online en los próximos días. Disculpe las molestias.” Volver
¡Tu navegador está anticuado!

Actualiza tu navegador para ver esta página correctamente. Actualizar mi navegador ahora

×