Maternidad y Fabry

Maternidad_FabryCuando una mujer decide ser madre, en la mayoría de los casos, surgen miedos y preguntas. Si a esto se suma que padece una enfermedad rara como Fabry, las cuestiones son aún más numerosas: ¿Puedo transmitir la enfermedad a mi hijo?, ¿Cómo puedo saberlo?, ¿Se puede evitar la herencia?… Estas y muchas más suelen ser algunas de las preguntas que toda afectada de Fabry se hace a la hora de decidir formar una familia.

Para intentar combatirlas y resolver este tipo dudas, de tal forma que la maternidad sea un proceso bonito por el que la mujer debería sentirse feliz y segura, dejando a un lado su condición, es necesario contar con toda la información disponible sobre la enfermedad de Fabry:

1.    Herencia

La enfermedad de Fabry es consecuencia de una alteración genética que se encuentra en el cromosoma X y que, al formar parte del ADN, puede ser heredada por la descendencia. En los casos de que sea sólo la mujer la que está afectada por la enfermedad, existirá un 50% de que sus hijos (mujeres u hombres) padezcan Fabry. Y si es el padre quién padece la patología todas las hijas serán afectadas pero, en cambio, ninguno de sus hijos padecerá la enfermedad.

Actualmente, se pueden realizar los denominados estudios genéticos que permiten conocer las posibilidades de que una persona afectada por la enfermedad de Fabry transmita esta condición a sus descendientes. De esta forma, se realizaría un diagnóstico  y tratamientos precoces reduciendo los signos y síntomas de esta enfermedad.

2.    Pruebas genéticas para predecir la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry puede predecirse con el diagnóstico genético, consistente en una serie de pruebas que permiten conocer si existe alguna mutación en el gen encargado de producir la enzima alfa-galactosidasa A (a-Gal A), causante de la enfermedad de Fabry. Este diagnóstico debe ir acompañado del correspondiente consejo genético o asesoramiento genético.

Otra posibilidad es el diagnóstico prenatal con el cual se analizan los genes del feto cuando todavía se encuentra en el vientre materno. Generalmente, el análisis genético fetal se realiza a partir de una biopsia que se obtiene entre las semanas 10-12 del embarazo. En esta ocasión, es importante tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con un riesgo de aborto del 0.5-2%.

De una u otra forma, la enfermedad de Fabry podría ser identificada por el profesional una vez analizada la combinación de todos los síntomas y signos presentes en la afectada o a través de pruebas de laboratorio, en las que tome una muestra de sangre que permita comprobar si la concentración de la enzima a-Gal A es alta o baja. El camino más rápido es conocer si existen antecedentes familiares.

Maternidad_Fabry_herencia

 

3.    Opciones reproductivas para evitar la transmisión de Fabry

También es importante que las mujeres afectadas por enfermedad de Fabry conozcáis que, gracias a los avances, existen distintas técnicas de reproducción asistida para evitar esta transmisión genética y esta herencia.

Entre ellas se puede optar por sustituir los gametos del portador de la mutación genética o alteración cromosómica (espermatozoides u óvulos del donante) o bien por el diagnóstico preimplantacional (DGP). Este último es una técnica combinada de diagnóstico genético y tratamiento de fecundación in vitro que permite la detección de una determinada alteración genética en el embrión antes de su transferencia al útero materno. Para llevarlo a cabo, es imprescindible que la pareja disponga del estudio genético previo en el que se haya identificado la mutación causante de la enfermedad.

Una vez superados todos los estudios y pruebas en los que se haya obtenido la información genética de los progenitores, se iniciaría la fecundación in vitro que consistiría en una inducción hormonal de la paciente, extraer los óvulos para fecundarlos con una microinyección de esperma y analizar el desarrollo de los embriones, para transferir al útero materno los que se encuentren libres de la mutación familiar.

4.    Explícar a un hijo qué es Fabry

Si tu hijo padece la enfermedad de Fabry, debes explicarle qué significa esta condición. Es importante que conozca todos los detalles de esta dolencia para que pueda entenderlo mucho mejor, y conozca el porqué de alguna posible limitación. Puedes utilizar gráficos y dibujos que expliquen de manera visual cómo se transmite la enfermedad de Fabry, que pueden facilitar su entendimiento por parte del niño.

En esta explicación es inevitable que relaciones causa-efecto; tú eres la portadora y sin saberlo le pasaste a tus hijos un montón de información, desde el color de los ojos hasta gustos y afinidades, etc. Pero no debes hacer de esto un sentimiento de culpabilidad.

Por otro lado, en los casos de que los niños no estén afectados, es importante que les cuentes tu condición, de tal forma que entiendan por qué en algunas ocasiones estés más cansada y no puedes realizar con ellos alguna actividad, por qué tantas visitas al médico o idas al hospital para recibir el tratamiento, de tal forma que no se preocupen en exceso.

 

Por tanto, si deseas ser madre, decídelo tú con la información de un profesional, no dejes que la enfermedad decida por ti. Además, un buen asesoramiento médico te permitirá valorar todas las posibilidades y decidir voluntariamente lo que deseas. Si ya eres madre, no debes sentirte culpable, porque Fabry es una condición más que te describe y forma parte de ti. Conocer a Fabry te permite conseguir un diagnóstico precoz y controlar la enfermedad.

 


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