Expertos en MPS reclaman un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar en el tratamiento

Hunter-Master-Class-2014

Para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano del síndrome de Hunter, una de las Mucopolisacaridosis (MPS) más frecuentes de nuestro país, es fundamental que los profesionales tengan un conocimiento adecuado de la enfermedad y éste les lleve a la sospecha clínica. Al fin de incrementar este conocimiento y la información en torno a esta patología, expertos de prestigio nacional e internacional se reunieron en Praga en el encuentro “Hunter Master Class” organizado por Shire. Entre otros temas, los especialistas repasaron las pruebas que hoy por hoy determinan en muchas ocasiones el diagnóstico del síndrome de Hunter, como es la medición de los glucosaminoglucanos (GAG) en la orina. Además, adelantaron que está previsto que en el futuro se lleven a cabo programas de despistaje neonatal, los cuales permitirán identificar de manera precoz este tipo de enfermedades. Al igual que sucede con el resto de MPS, el síndrome de Hunter puede manifestarse como formas graves de inicio precoz hasta formas leves de inicio en el adulto. En los casos graves, la capacidad cognitiva se haya comprometida y el afectado padece regresión del desarrollo y problemas de comportamiento. Esta neurodegeneración (afectación progresiva del sistema nervioso central) disminuye la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter. Según el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y uno de los especialistas allí reunidos, no todos los niños tienen por qué presentar el mismo fenotipo ni los mismos síntomas. Por ello, por ejemplo, el pediatra debe de sospechar de una MPS cuando el individuo manifiesta cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias, otitis frecuentes, rasgos faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos. En el caso de niños mayores o adolescentes también pueden padecer síndrome de túnel carpiano, opacidad de la córnea, compresión medular, valvulopatía (anomalía en las válvulas) mitral o aórtica, y alteraciones radiológicas Otro de los puntos clave que ha resaltado el doctor González Gutiérrez-Solana es la importancia de un tratamiento integral de los niños con Síndrome de Hunter, supervisado desde los Centros de Referencia, y llevado a cabo por un equipo multidisciplinar con especial interés en estas patologías.

Tratamiento

En cuanto a tratamiento, los expertos analizaron todos los que se encuentran actualmente disponibles como la terapia de sustitución enzimática (TSE), administrada por vía endovenosa con el objetivo de sustituir la enzima deficitaria causante de dicha patología. Aunque ésta es la opción terapéutica específica para mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter, existen otras terapias como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera o cirugía para el síndrome del túnel carpiano). En este sentido, es muy importante que se realice al paciente una correcta evaluación respiratoria, cardiológica, ortopédica y neuropsicológica. Además, dado que el síndrome de Hunter afecta sobre todo a los niños se recomienda ofrecerles apoyo escolar y logopédico. En cuanto a las últimas investigaciones sobre el síndrome de Hunter, actualmente se está llevando a cabo un estudio a nivel internacional sobre la terapia enzimática mediante administración intratecal, en el que están participando varios centros como el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y que se espera que pueda suponer un avance en el manejo futuro de los pacientes con MPS II con afectación de sistema nervioso central, que no se benefician de los tratamientos actuales. El síndrome de Hunter o MPS II es una enfermedad de depósito lisosomal, crónica, multiorgánica, progresiva y heterogénea que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos .En España, hay más de 40 pacientes con esta patología.

Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254.


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