Expertos en Gaucher se reúnen en Frankfurt para mejorar la atención de los pacientes

Gaucher Expert MeetingCon el fin de debatir sobre avances en investigación y tratamiento de pacientes con enfermedad de Gauchery mejorar así el manejo de estos casos, Shire organizó en Frankfurt el Encuentro de Expertos en Gaucher, dirigido a especialistas de ámbito internacional.

La jornada, dirigida por el Profesor Ari Zimran, director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén, y el Profesor Stephan Vom Dahl, doctor en el Hospital de St. Franziskus Köln en Alemania, se ha dividido en cuatro sesiones científicas en las que se han abordado las nuevas estrategias para la detección precoz de pacientes con enfermedad de Gaucher, la importancia del reconocimiento y el diagnóstico temprano de esta enfermedad para la obtención de mejores resultados clínicos en los pacientes, así como los principales objetivos y efectos de la terapia de sustitución enzimática en adultos y niños con enfermedad de Gaucher tipo 1. Asimismo, se hizo especial hincapié en la evaluación de los síntomas óseos y el mejor tratamiento para abordarlos.

En definitiva, esta jornada fue un punto de encuentro y foro de debate de expertos de prestigio internacional en enfermedad de Gaucher, en la que pudieron compartir conocimientos sobre nuevos desarrollos, terapias y tratamientos de la enfermedad de Gaucher, y debatir sobre casos clínicos difíciles, fórmulas de optimización de los tratamientos y sobre las nuevas expectativas terapéuticas de la enfermedad.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, de almacenamiento lisosómico ocasionado por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa.

Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que las células y los órganos funcionen correctamente. Actualmente, los principales tratamientos de esta patología son el manejo de los síntomas, el tratamiento enzimático sustitutivo (proporcionar externamente la enzima que falta cuando se produce esta enfermedad) y la terapia de reducción de sustrato (disminuir la producción de sustrato y, por tanto, su acumulación en las células afectadas).


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