Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

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La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha puesto en marcha el proyecto Fabry Pedigree Analysis. Call to Action (“Análisis familiar en la enfermedad de Fabry: Llamada a la acción”), cuyo objetivo general es conseguir un planteamiento integral para el diagnóstico de la enfermedad.
Para ello, es necesario concienciar a los profesionales implicados en el manejo de estos afectados de la importancia de realizar el estudio familiar con cada paciente en el que se sospecha la enfermedad de Fabry. De esta manera, se facilita el diagnóstico precoz de esta patología tanto en el paciente como en sus familiares que pudieran estar afectados.

El comité científico está constituido por médicos con un conocimiento profundo en la enfermedad e incluye al presidente de la Fabry International Network (Red Internacional de la Enfermedad de Fabry).

Además, debido al carácter progresivo de la enfermedad de Fabry, “el diagnóstico precoz es esencial para poder prevenir, mediante un tratamiento adecuado, la aparición daños en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, potencialmente mortales y que producen un deterioro severo de la calidad de vida”, explica el Dr. García Díaz.

Proyecto Fabry Pedigree Analysis. Call to Action.

A lo largo de este año, se realizarán una serie de reuniones formativas dirigidas a médicos especialistas para concienciarles sobre la importancia de los análisis genealógicos en los pacientes diagnosticados de Fabry. Gracias a estos análisis, se podrá descubrir la enfermedad en otros miembros de la familia.
Durante estas sesiones, se presentará una herramienta informática con la que los especialistas podrán construir y desarrollar los árboles familiares, a la vez que les facilitará su análisis. Así, podrán acceder a la familia en toda su extensión e identificarán de una forma simple a los miembros que puedan estar también en riesgo de padecer Fabry.

Además, el comité científico está desarrollando diversos materiales educativos y con información práctica para profesionales sanitarios y pacientes, con la finalidad de favorecer el mejor conocimiento de esta enfermedad, que haga posible un diagnóstico más temprano y la instauración del tratamiento correcto.

 

[1]. Hoffman B, Mayatepek E. Fabry Disease – Often Seen, Rarely Diagnosed. Dtsch Arztebl Int. 2009 June; 106 (26): 440-447


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