Expertos de prestigio nacional analizan en Valencia las últimas novedades sobre enfermedades lisosomales

Encuentro Shire ValenciaUn diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias es fundamental para evitar la progresión de sus síntomas, en la mayoría de los casos irreversibles y, para ello, es importante sensibilizar y concienciar a los profesionales para que los detecten a tiempo. En este sentido, Shire celebró el pasado fin de semana en Valencia el I Encuentro Nacional en Enfermedades de Depósito Lisosomal

Durante la jornada se abordaron en profundidad los aspectos sociales y sanitarios que caracterizan a la enfermedad de Fabry, síndrome de Hunter y enfermedad de Gaucher, tres tipos de enfermedades minoritarias lisosomales.

Los asistentes se organizaron en tres mesas de debate diferentes, una por cada patología, que fueron moderadas por la Dra. Pilar Giraldo, del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, el Dr. Vicente Climent Payá, del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Alicante y la Dra. Encarna Guillén-Navarro, de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico, todos ellos profesionales especializados en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de Gaucher, Fabry y Hunter respectivamente.

Actualmente, existen más de 40 enfermedades de depósito lisosomal con una incidencia aproximadamente de 1 por cada 5.000 niños nacidos. Estas enfermedades de depósito lisosomal se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma (parte de las células) que provoca una acumulación de una sustancia que debería ser eliminada, y este depósito nocivo provoca un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula.

Jornada dedicada a la enfermedad de Fabry

Sobre la enfermedad de Fabry, los expertos explicaron que aunque no existen estudios de poblaciones con datos sobre la incidencia de esta enfermedad en España, se conoce que el 1% de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, el 0,5% de pacientes en diálisis por fallo renal y que el 2% de pacientes que han sufrido un infarto cerebral, padecen enfermedad de Fabry. Dada esta diversidad de síntomas y afectaciones, se destacó la necesidad de un abordaje multidisciplinar de la enfermedad y la labor coordinada de los especialistas. A lo que el doctor Pablo García Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Puerta de Hierro de Majadahonda, añadió la importancia de que se desarrollen programas de cribado o screening para el diagnóstico de estos pacientes con enfermedad de Fabry, y que en él se incluya también a sus familiares ya que se sabe que por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican 5 familiares.


Fabry ahora_ Encuentro Shire Enfermedades LisosomalesEn cuanto a tratamiento, fue protagonista la Terapia de Sustitución Enzimática
, que según la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz, de Madrid, es la única disponible en la actualidad que puede prevenir la progresión de la enfermedad, además de ser un tratamiento seguro y eficaz que supone una mejor calidad de vida para los pacientes. En cuanto a los dos productos disponibles en la actualidad para la Terapia de Sustitución Enzimática, la Dra. López destacó la importancia de su administración en las dosis que han demostrado ser eficaces y que son las aprobadas por las agencias regulatorias.

Por su parte, el Dr. Miguel Ángel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Albacete, durante su intervención, destacó la importancia de concienciar tanto a profesionales como a pacientes de que las mujeres no son sólo portadoras sino también pacientes, por lo que también sufren los síntomas y signos de la enfermedad. El Dr. Barba es miembro del equipo de la plataforma Fabry Ahora También Nosotras, cuyo eje principal es la página www.fabryahora.com. Se trata de una iniciativa de la asociación MPS España, con la colaboración de Shire, cuyo principal objetivo es la concienciación sobre la enfermedad de Fabry en mujeres.

Síndrome de Hunter

El doctor Antonio González Meneses, del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, presentó, durante la Jornada dedicada a síndrome de Hunter, la situación actual de las enfermedades raras y su tratamiento en España. Destacó que estas enfermedades minoritarias suponen más del 30% de la actividad quirúrgica de los hospitales pediátricos de tercer nivel y que es necesario establecer programas específicos de salud pública. Concluyó que actualmente existen más terapias y cada vez más complejas, como por ejemplo la Terapia de Sustitución Enzimática , para tratar estas patologías, pero que todavía es necesario abordar los problemas de inequidad en cuanto al acceso a estos tratamientos.

Encuentro Nacional Shire ValenciaMientras, el doctor Koldo Aldámiz-Echeverría, especialista en Metabolopatías Pediátricas del Hospital de Cruces de Bilbao, realizó una explicación detallada sobre los principales aspectos para la correcta sospecha clínica y el diagnóstico del Síndrome de Hunter en el laboratorio. Además, realizó un análisis de los biomarcadores de este tipo de enfermedades y específicamente de la MPS tipo II, como son los glucosaminoglicanos en orina.

En esta jornada, además, el doctor Guillem Pintos, del Servicio de Pediatría del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona, realizó una revisión de los últimos trabajos sobre esta MPS tipo II que se presentaron en el último Lysosomal Disease Network’s World Symposium, sobre la afectación de esta patología y los avances en tratamiento.

Sobre enfermedad de Gaucher

Sobre la enfermedad de Gaucher, la tercera enfermedad que se abordó en este Encuentro, la doctora Pilar Giraldo, Jefe de Sección del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza y miembro del grupo de investigación de trabajo de CIBERER y presidenta de la Fundación Española para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Gaucher (FEETEG), presentó publicaciones recientes sobre estudios donde se recoge información de pruebas y determinaciones analíticas, efectos del tratamiento y normas de actuación reglamentadas para obtener una información conjunta en pacientes tratados y evaluados. A este respecto, la doctora Olga Salamero, del Servicio de Hematología del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona, presentó el estudio “MAPPING” que se centra en la herramienta MAP (Monitor, Action, Progress) y que ofrece una visión más clara del estado de salud de los afectados con enfermedad de Gaucher en España, información de gran relevancia que permitirá hacer un seguimiento más específico de estos pacientes.

Encuentro Shire Enfermedades LisosomalesEl Dr. Daniel Grinberg, del Departamento de Genética Molecular Humana en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y la Dra. Mercedes Roca Espiau, del Departamento de Diagnóstico Médico en la Universidad de Zaragoza, hablaron sobre los procesos metabólicos y alteraciones óseas en la enfermedad de Gaucher.

En cuanto al diagnóstico, el doctor Jesús Villarubia, Médico Adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, comentó que al ser una enfermedad multisistémica es necesario que todos los médicos implicados en estas enfermedades minoritarias tengan en cuenta la medición de la actividad de la enzima betaglucosidasa ácida, indicadora de la enfermedad, a la hora de diagnosticar a los pacientes.

Para finalizar la sesión sobre la enfermedad de Gaucher, el doctor Vicente Giner, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios; el doctor Jordi Pérez, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Servicio de Medicina Interna en el Hospital de Vall D’Hebrón y la Dra. Cristina Garfia Castillo, del Servicio de Digestivo en el Hospital Universitario 12 de Octubre en Madrid, presentaron una serie de casos clínicos muy interesantes sobre esta patología.

Con este tipo de jornadas se consigue mentalizar a los profesionales de la relevancia de estas enfermedades, de que las conozcan en profundidad, a pesar de su baja prevalencia, y de los avances que se están llevando a cabo en torno a ellas. Un diagnóstico precoz es clave para evitar el desarrollo y progresión, irreversible, de los efectos de estas enfermedades.


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