Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

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La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ha reunido en Innsbruck (Austria) a profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfermedades minoritarias metabólicas con motivo de la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), con el fin de actualizar conocimientos y compartir sus experiencias con otros especialistas, así como conocer los últimos avances en cuanto diagnóstico, evolución y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM).

De esta manera, los especialistas han asistido a múltiples sesiones plenarias y simposios donde se han analizado algunos temas como los trastornos congénitos de la glicosilación (enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas), así como nuevas estrategias para mejorar la función muscular en los trastornos metabólicos hereditarios, el papel de los lisosomas en la salud y en las enfermedades metabólicas, los procesos neurodegenerativos en los adultos con trastornos metabólicos hereditarios o algunos aspectos relacionados con el tratamiento de los trastornos mitocondriales.

Asimismo, durante el congreso, las enfermedades de depósito lisosomal han tenido un papel protagonista. En concreto, se han abordado la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher, tres de las 40 enfermedades de este tipo cuya prevalencia se estima entre 1 por cada 5.000 recién nacidos.

Respecto al Síndrome de Hunter, los expertos se han centrado en incrementar el conocimiento de cómo afecta la patología en la edad adulta, así como en la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de estos pacientes, fundamental para controlar la evolución de la enfermedad. Por lo que se refiere a la enfermedad de Fabry, entre los temas tratados destacan las últimas novedades genéticas de esta patología, siendo el principal reto de los profesionales conseguir un planteamiento integral para el diagnóstico de la enfermedad. Y respecto a la enfermedad de Gaucher, los expertos se han centrado en los síntomas óseos y las alteraciones neurológicas causadas por la enfermedad, además de abordar la posible relación con la enfermedad de Parkinson, y la importancia de establecer unos criterios de gravedad de la enfermedad que ayuden a determinar el tratamiento más adecuado y su evolución.

Dado que estas patologías causan una sintomatología muy variada es necesario un abordaje multidisciplinar y coordinado por parte de todos los especialistas que atienden a los pacientes (neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas, ortopedistas, cardiólogos, etc). En este sentido, el hospital Vall D’Hebrón de Barcelona es uno de los dos hospitales de referencia de Cataluña en este tipo de enfermedades al poseer una unidad especializada en enfermedades lisosomales, dirigida por la doctora Mireia del Toro, neuropediatra de dicho hospital, y una de las asistentes españolas a este Congreso.

En definitiva, esta Reunión Anual se convierte en un punto de encuentro en el que los especialistas comparten sus avances y actualizan sus conocimientos sobre enfermedades metabólicas con el objetivo de encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías.


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