Principales síntomas y transmisión de la enfermedad de Gaucher

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Gaucher y cómo se manifiesta?,  ¿cómo se transmite la enfermedad?.

La Dra. Pilar Giraldo Castellano, del servicio de hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza responde en este video a éstas y otras preguntas relacionadas con la enfermedad de Gaucher.

La Dra. aborda los síntomas de la enfermedad. Éstos son variables de una persona a otra ya que dependen del lugar dónde se acumula el conjunto de azúcar y lípido que el cuerpo no puede eliminar. La doctora Giraldo destaca sobre todo la inflamación abdominal debido a la afección del hígado y del bazo. Además, la Dra. también señala problemas de huesos que producen múltiples complicaciones en todo el esqueleto. Esta afección de los huesos repercute sobre la médula ósea, que es dónde se produce la sangre, por lo que perjudica a los glóbulos rojos, produciendo anemia, y a las plaquetas, produciendo sangrados.

Para acabar, la especialista aclara que la enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, se transmite porque ambos padres tienen un defecto en el cromosoma 1. Para que se produzca la enfermedad los progenitores tienen que ser portadores. El riesgo de que el hijo herede este defecto es de un 25%. Los portadores nunca van a padecer la enfermedad pero deben saber que si su pareja es portadora pueden transmitir la enfermedad.

Puedes ampliar la información sobre la enfermedad de Gaucher, a través del siguiente vídeo, dónde la Dra. Giraldo nos explica los principales síntomas y la transmisión en la enfermedad de Gaucher.

 


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