Preguntas clave sobre la enfermedad de Gaucher

¿Por qué se produce la enfermedad de Gaucher?, ¿cuántos tipos existen?, ¿a cuántas personas afecta?

Tal y como explica en este vídeo la doctora Pilar Giraldo Castellano, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, la enfermedad de Gaucher es una patología de origen genético transmitida por los padres. Se trata de una de las llamadas enfermedades minoritarias pero hay grupos en las que tiene mayor incidencia como los judíos de ascendencia Ashkenazí.

La enfermedad de Gaucher se caracteriza por la falta de una enzima (proteína de la célula), lo que provoca la acumulación de una sustancia en algunos órganos donde se encuentran las células afectadas y en consecuencia se producen los síntomas de la enfermedad.

Se diferencian tres tipos en la enfermedad de Gaucher. El tipo más común es el tipo I, con apenas afecciones neurológicas; mientras que el más grave aunque menos frecuente es el tipo II, ya que desde el nacimiento aparecen manifestaciones neurológicas sin tratamiento para éstas; y por último, en el escalón intermedio, estaría el tipo III.

Puedes ampliar la información sobre la enfermedad de Gaucher, a través del siguiente vídeo, dónde la Dra. Giraldo responde a las preguntas clave sobre esta patología.


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