Dra. Pilar Giraldo: Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher

En publicaciones anteriores, la Dra. Pilar Giraldo del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, nos explicaba qué es la enfermedad de Gaucher así como los principales síntomas y la transmisión de esta patología.

En esta ocasión, la doctora nos habla sobre el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher y su tratamiento, dando respuesta a algunas cuestiones como las siguientes: ¿cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?, ¿tiene cura?, ¿qué profesionales se encargan del manejo de los pacientes con Gaucher?

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher es bastante sencillo, aclara la doctora Giraldo. Con un análisis de sangre en el que se mide la actividad de la enzima característica se puede saber si una persona está afectada de la enfermedad. Sin embargo, en el caso de los portadores es algo más complejo, ya que la actividad de la enzima no es lo suficientemente baja para detectarse, por lo que requiere un estudio genético.

En cuanto a tratamiento, la doctora informa que la enfermedad de Gaucher no tiene cura pero el tratamiento ha avanzado mucho en los últimos veinte años. A partir de los años 90 se disponen de tratamientos eficaces para mejorar los síntomas y reducir las complicaciones. Este tratamiento se compone de enzimas que se administran por vía intravenosa cada dos semanas para que el paciente pueda aclarar los depósitos que tienen y no se le produzcan nuevas lesiones.

Para acabar, la doctora Giraldo recuerda que para tratar a un paciente con la enfermedad de Gaucher es imprescindible la colaboración de especialistas de diferentes campos.


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