Dr. Juan de Dios García: Enfermedad de Fabry y análisis familiar

El Dr. Juan de Dios García, especialista en Medicina interna y genética clínica del Hospital Universitario Príncipe de Asturias en Madrid, explica a través de este vídeo la importancia del análisis familiar en la enfermedad de Fabry.

Para ello, el Dr. García responde a preguntas como las siguientes: ¿qué supone que la enfermedad de Fabry sea una alteración genética y hereditaria?, ¿cómo se transmite la enfermedad de Fabry?, ¿se debe estudiar a los familiares de una persona que haya sido diagnosticada de enfermedad de Fabry? así como otras cuestiones relacionadas con la patología.

El Dr. destaca la importancia de estudiar a los familiares de una persona que haya sido diagnosticada de enfermedad de Fabry pues pueden darse casos de otros pacientes no diagnosticados o que hayan recibido un diagnóstico incorrecto o bien que sean portadores de la enfermedad. La identificación de los familiares en riesgo y su comunicación a los mismos es una responsabilidad que debería ser compartida tanto por los propios pacientes diagnosticados de Fabry como por sus médicos, destaca el Dr. García:

 


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