Día Mundial Enfermedades Raras

Más de 6.000 diagnósticos desconocidos.

Un día, que se celebra cada 29 de febrero, para concienciar y, sobre todo, recordar a la población que, pese a los sobresalientes avances de la medicina, todavía hay más de 6.000 enfermedades raras, según datos de la Organización Mundial de la Salud, pacientes para los que la inversión en investigación es su única opción para mejorar su calidad de vida y su tratamiento. Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población padece una enfermedad rara.

Las enfermedades raras suelen tener una causa genética, aproximadamente en el 80% de los casos. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que hay entre 6.000 y 8.000 diagnósticos de enfermedades raras, lo que se traduce en torno al 6-8 por ciento de la población. Pero, ¿por qué se la denomina enfermedad rara? Por dos motivos, por su baja prevalencia (solo cinco casos por cada diez mil personas) y por su especial relevancia clínica. Un dato, según el Consejo General de Farmacéuticos, autor del informe sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (los utilizados en el tratamiento concreto de estas enfermedades), menos de un millar de estos diagnósticos cuenta con un estudio científico pormenorizado.

Asimismo, se diagnostica como enfermedad rara cuando además conlleva una seria disminución de la calidad de vida, motivado por la patología y por la disminución de las capacidades afectadas.
Aunque la causa genética suele ser la más común, también pueden influir otros factores, como las condiciones ambientales o el propio estilo de vida. Seguir unos hábitos saludables, como ya sabemos, es una premisa básica para la prevención de enfermedades, si bien en este caso, lo más común es que tenga un origen genético. Aunque en aproximadamente un 3% de los casos las enfermedades raras se manifiestan y se diagnostican en la edad infantil, la mayoría de los casos se producen en la edad adulta.

Si hablamos de medicamentos, de la misma manera que el número de enfermedades raras estudiadas e investigadas en profundidad es todavía muy bajo, el catálogo tampoco es muy extenso, de hecho, según el informe antes mencionado del Colegio de Farmacéuticos, se sitúa en torno a los 60 fármacos. De éstos, medio centenar se comercializan en nuestro país.
En España, uno de los responsables de la investigación de enfermedades raras es el Centro de Investigación Biomédica, desde el que, en el Día Mundial, recuerdan que la investigación es fundamental para seguir avanzando en la consecución de resultados. Así, por ejemplo, desde hace cinco años, contando con fondos propios para la investigación de enfermedades raras, en nuestro país se ha logrado el primer fármaco huérfano, el raloxifeno, para el tratamiento de la denominada HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria), y otro medicamento para la anemia de Fanconi. Otras de las enfermedades en las que también trabajan los investigadores en nuestro país son la esclerosis tuberosa y los trastornos metabólicos por acumulación de tóxicos. Investigaciones fundamentales no solo para el tratamiento y las terapias paliativas, sino en muchos casos para poder tener un diagnóstico certero, ya que estamos hablando de enfermedades desconocidas en muchos casos.


Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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