Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Por primera vez, la EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado ha sido el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumpleaños del nacimiento de Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió la patología por primera vez en 1882, aunque sería en 1965 cuando la naturaleza científica de la enfermedad fuera propiamente entendida. Respecto al tratamiento, fue en 1991 cuando los pacientes contaron con un tratamiento enzimático, que funciona sustituyendo la enzima deficitaria, para conseguir el control en el progreso de su enfermedad.

poster_gaucherActualmente, según la EGA, por diferentes motivos, son muchos los pacientes que no tienen acceso a este tratamiento en sus respectivos países. Por esta razón, EGA ha lanzado la campaña del Día Internacional de Gaucher con el objetivo principal de incrementar la concienciación en torno a la enfermedad, sus signos y síntomas, y prevenir así diagnósticos y tratamientos erróneos, así como resaltar la existencia de tratamientos disponibles para esta patología.

Asimismo, esta campaña quiere destacar las necesidades no cubiertas por la falta o escasez de tratamiento para pacientes con manifestaciones neurológicas y resaltar la importancia de la investigación, que actualmente ha descubierto la relación de Gaucher con otras enfermedades como Párkinson.

Con este fin, pacientes, asociaciones, familiares, profesionales y científicos de 40 países miembros de EGA, participarán en los diferentes eventos y actividades para dar a conocer este Día Mundial y la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro[1,2], interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general[3,4]. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados[1].

1. Grabowski G. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-8. 2. Mistry PK, Liu J, Sun L, et al. Glucocerebrosidase 2 gene deletion rescues type 1 Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111:4934-9. 3. Schmitz J, Poll LW, vom Dahl S . Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007;92:148-52. 4. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372:1263-71.


Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

Suscríbete a la newsletter

Indícanos sobre qué patologías quieres recibir información:
* Requerido

* Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. Sus datos serán almacenados en el datacenter de MailChimp en Estados Unidos, la cual actúa como subencargada de tratamiento en la recogida y almacenamiento de sus datos. Mailchimp está adherida a los principios de “Puerto Seguro” (Safe Harbor), por lo que está obligada a cumplir requisitos equivalentes a los Europeos en materia de protección de datos. Si lo desea puede acceder a la política de privacidad de MailChimp. Puede ejercer los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición ante Full Circle SL, en cumplimiento del Artículo 5 de la Ley Organíca 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

En EnfermedadesRaras-Shire.com utilizamos cookies para facilitar el uso de nuestras páginas web y adaptar su contenido para que te resulte más útil. Ninguna información que recopilamos te identifica personalmente. Al navegar por esta página, aceptas el uso de cookies. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. No aceptoAceptar y continuar
“Estamos trabajando para ofrecerle un mejor servicio. Academia Shire estará online en los próximos días. Disculpe las molestias.” Volver
¡Tu navegador está anticuado!

Actualiza tu navegador para ver esta página correctamente. Actualizar mi navegador ahora

×