Cientos de expertos se dan cita en el X Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo

Poster Congreso AECOMCientos de expertos se dieron cita en el X Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo para actualizar y adquirir nuevos conocimientos en enfermedades metabólicas minoritarias los pasados 1 y 2 de septiembre.

La Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) reunió a expertos especializados en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias metabólicas con motivo de su X Congreso Nacional, organizado en Barcelona al fin de ampliar el conocimiento sobre estas patologías, incrementar su sospecha clínica y conseguir un diagnóstico precoz para poder aplicar el tratamiento más adecuado a cada paciente a tiempo.

Durante las dos jornadas que ha durado el congreso, diferentes profesionales como pediatras, neurólogos, especialistas en gastroenterología y nutrición y otros científicos han abordado los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias (como son las enfermedades de depósito lisosomal). Entre otros temas se trataron las posibilidades que ofrece la medicina regenerativa con células madre, el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo y las últimas novedades en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Además, se dieron a conocer una serie de herramientas como los paneles génicos basados en tecnología de secuenciación masiva (NGS) en el campo de la neuropediatría y la utilización de Técnicas para el Estudio del Genoma Completo y traslación del conocimiento en Enfermedades Raras, para el manejo y tratamiento de estas patologías.

En palabras del doctor Koldo Aldámiz-Echevarría, Especialista en Metabolopatías Pediátrica en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia), “estas técnicas suponen una herramienta fundamental para el futuro porque permitirá mejorar el diagnóstico y la epigenética (estudio de factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un organismo) y, así conseguir un tratamiento individualizado en los pacientes”.

Este tipo de reuniones son una excelente oportunidad para que profesionales sanitarios de diferentes disciplinas participen, debatan, intercambien conocimientos y definan nuevas estrategias en el abordaje de este tipo de enfermedades minoritarias, de tal forma que interioricen la importancia de utilizar la información que les proporcionan las técnicas y herramientas disponibles, ya que pueden servirles de ayuda en el diagnóstico de los síntomas de estas enfermedades.


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