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Fabry en familia

Nicola acaba de recibir una impactante noticia. Le han diagnosticado la enfermedad de Fabry. Son muchas las preguntas que se agolpan cuando alguien recibe una noticia como esta. ¿Cómo se llega al diagnóstico? ¿Cuáles fueron sus primeras reacciones al saber de ella? ¿Cual es el proceso de aceptación? ¿Cómo se han adaptado? ¿Que impacto ha […]

Episodio 3. El futuro de nuestra familia con Fabry

El viaje para el diagnóstico puede ser largo y doloroso, pero las pruebas de pedigrí pueden ayudar. Aprenda más acerca de cómo la importancia del análisis del pedigrí puede afectar el futuro de la enfermedad y cómo Nicola y su familia siguen adelante a pesar de su condición.

Episodio 2. El Efecto de Fabry: El impacto en nuestra familia

Ser diagnosticado con una enfermedad genética puede crear muchos desafíos y para la familia de Nicola no fue diferente. En este segmento, exploran sus reacciones iniciales, algunas sorprendentes incluso para ellos, y cómo sus puntos de vista sobre la enfermedad de Fabry han cambiado con el tiempo.

Episodio 1. Encontrar a Fabry

Episodio I

El genetista Nick Barratt llega a conocer a Nicola, una mujer que vive con la enfermedad genética de Fabry, hablando con ella sobre el diagnóstico de su ‘enfermedad familiar’. Aprendiendo más sobre su familia, hablando con su médico, y otros expertos en la Royal Free de Londres, descubren donde está arraigada la condición.

Enfermedad de Fabry y afectación renal

¿En qué consiste la afectación renal en la enfermedad de Fabry?, ¿cuándo empiezan a manifestarse estos síntomas?, ¿qué consecuencias tiene en el paciente?, ¿cómo se tratan estos síntomas? El Doctor Vincenç Torregrosa, especialista en Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona nos explica en este vídeo una de los problemas más frecuentes que sufren las personas […]

Dr. Pablo García Pavía: Enfermedad de Fabry y afectación cardíaca

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¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón?, ¿cómo se manifiestan los síntomas y qué consecuencias tienen?, ¿qué porcentaje de pacientes sufren la afección cardíaca?, ¿cómo se tratan estos síntomas? En el siguiente vídeo, el doctor Pablo García Pavía, médico adjunto de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro en […]

¿Qué son las enfermedades de depósito lisosomal?

¿Qué son las enfermedades de depósito lisosomal (LSD’s)?, ¿a quién pueden afectar?,¿cuántas patologías de este tipo existen?, ¿cuáles son sus síntomas y qué terapias hay disponibles en la actualidad?, ¿qué especialista trata este tipo de patologías?. La doctora Mónica López, especialista en medicina interna en el Hospital Central de la Cruz Roja en Madrid, resuelve […]

Dr. Juan de Dios García: Enfermedad de Fabry y análisis familiar

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El Dr. Juan de Dios García, especialista en Medicina interna y genética clínica del Hospital Universitario Príncipe de Asturias en Madrid, explica a través de este vídeo la importancia del análisis familiar en la enfermedad de Fabry. Para ello, el Dr. García responde a preguntas como las siguientes: ¿qué supone que la enfermedad de Fabry […]

La Dra. Mónica López nos explica la enfermedad de Fabry

Escuchar Fabry from Raras-Shire on Vimeo. ¿Qué es Fabry? ¿Quién la padece? ¿Cómo se trasmite? ¿Tiene tratamiento? Soy mujer, ¿la padeceré? La Dra. Mónica López, Médico Adjunto de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja de Madrid y experta en la enfermedad de Fabry, nos habla en este video sobre los principales aspectos […]

Conoce a la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España)

La asociación MPS España se fundó en 2003 como Asociación Sanfilippo España y en 2005 se pasó a llamar MPS España. Desde entonces, MPS España realiza una importante labor en la difusión de conocimiento sobre las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados como la enfermedad de Fabry.     Entre sus principales objetivos se encuentran los siguientes: […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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