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Signos y síntomas de la enfermedad de Hunter: progresión en la adolescencia

Síndrome_Hunter

El síndrome de Hunter es una enfermedad poco común, hereditaria y que los especialistas incluyen dentro del grupo de las Mucopolisacaridosis, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Su ausencia provoca la acumulación de sustancias tóxicas que se […]

Aparición progresiva de los síntomas en el síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II, MPS II) es una enfermedad genética rara pero grave que afecta casi exclusivamente a varones[1]. Es una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica, por lo que los signos y síntomas se presentan y desarrollan con el tiempo[1]. Considerados de forma aislada, los signos y síntomas pueden pasar desapercibidos como dolencias […]

Reacciones psicológicas en hermanos de pacientes con síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es un trastorno poco común que afecta sobre todo a los niños y cuyos síntomas varían notablemente de un paciente a otro. Esto se traduce en que en algunos casos la enfermedad se manifiesta de manera leve, por lo que el niño puede llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, hay […]

Adaptarse al diagnóstico y realidad del síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario que afecta, sobre todo, a los niños. Por ello, además de los afectados, los padres y cuidadores deben estar informados sobre los aspectos clínicos, tratamientos y diagnóstico de la enfermedad para tener una mejor comprensión del problema y tomar la decisión más adecuada a cada caso. A […]

Guía para padres sobre el Síndrome de Hunter

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El síndrome de Hunter es una enfermedad rara que afecta, sobre todo, a los niños. Su condición de patología poco frecuente hace necesario su conocimiento por parte de los padres y/o cuidadores. En este sentido, deben de estar informados sobre los aspectos clínicos, tratamientos y diagnóstico de la enfermedad para tener una mejor comprensión del […]

Tipos de mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (GAG) lo que lleva a la acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células de tejidos y órganos interfiriendo en su función. […]

Manejo de los síntomas del síndrome de Hunter

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El síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria, ligada al cromosoma X, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Al no producirse la cantidad suficiente de esta enzima los glucosaminoglucanos o GAG (cadenas largas de moléculas de azúcar también llamadas mucopoliscáridos) no se descomponen correctamente y empiezan a acumularse en el lisosoma […]

Aprende más sobre el Síndrome de Hunter

Síndrome de Hunter

¿Sabías que el Síndrome de Hunter afecta aproximadamente a 1 de cada 162.000 nacidos vivos? El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis Tipo II es un trastorno de depósito lisosomal producido por la deficiencia o insuficiencia de una enzima. A través de este vídeo, podrás entender de forma sencilla aspectos relacionados con esta enfermedad rara como […]

¿Qué es el síndrome de Hunter?

El Síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis Tipo II, es un trastorno de depósito lisosomal producido por la deficiencia o insuficiencia de una enzima. En este video se explica de forma completa qué es, cómo es su transmisión genética, cuáles son sus signos y síntomas principales, qué tipo de tratamientos existen y cómo funcionan […]

Infografía sobre Hunter

Descarga esta infografía sobre el síndrome de Hunter dónde se explica de forma visual y sencilla en qué consiste esta enfermedad, por qué se le considera rara, cuáles son sus signos y síntomas, diagnóstico y herencia. Puedes descargarla y compartirla con tus familiares o amigos para ayudarles a entender un poco mejor en qué consiste […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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