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Viajar con la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico. La acumulación excesiva de glucocerebrósido en pacientes con Gaucher da lugar a problemas en el bazo e hígado, anemia, afectación ósea y, con menor frecuencia, afección pulmonar. Todos estos síntomas comunes a los pacientes con Gaucher no deben impedir realizar una vida relativamente normal, […]

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Gaucher

Manejo_síntomas_Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una de las llamadas enfermedades raras, que causa una amplia gama de síntomas en los pacientes, como hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo), anemia, trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas), desarrollo de problemas neurológicos y afectación ósea[1]. Asimismo, la enfermedad de Gaucher se manifiesta de manera diferente en cada paciente, […]

Genética en la enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno poco común, genético, y por tanto hereditario, causado por la ausencia o deficiencia de una enzima llamada ‘glucocerebrosidasa’. Al fallar esta enzima, se produce una acumulación de lípidos (sustancias grasas) que se acumulan en determinadas células que forman parte de órganos y huesos del cuerpo (macrófagos). Esta acumulación […]

Vivir con la enfermedad de Gaucher para adultos

Enfermedades_raras_adultos

La enfermedad de Gaucher puede desencadenar estrés y confusión tras pasar por infinidad de citas y pruebas médicas antes de lograr el diagnóstico definitivo. La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Shire, ha dedicado un apartado en su Guía “Mi vida con Gaucher” con consejos que pueden ser […]

Vivir con la enfermedad de Gaucher para adolescentes

Siempre se dice que la adolescencia es una época especialmente complicada en la vida de cualquier persona. Pero cuando se padece una enfermedad rara como es la enfermedad de Gaucher, esta etapa puede llegar a complicarse aún más. Por ello, un apartado de la guía “Mi vida con Gaucher”, realizada por la Asociación Española de Enfermos y […]

Vivir con la enfermedad de Gaucher para profesores

GAUCHER_PROFESORES

Si eres profesor y uno de tus alumnos padece la enfermedad de Gaucher, esta es la información que deberías conocer: 1. ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es un trastorno poco frecuente, genético (se transmite de padres a hijos), que afecta a 1 de cada 40.000 personas[1]. Está causado por la […]

“Mi vida con Gaucher” para niños

Enfermedad-Fabry-niños

Os presentamos el segundo número de “Mi vida con Gaucher”, en esta ocasión, dirigido a niños, para que los más pequeños puedan entender de una manera sencilla en qué consiste esta enfermedad y ayudarles a convivir mejor con ella en su día a día. ¿Qué está pasando en tu cuerpo? Tras el diagnóstico de la […]

Vivir con Gaucher para padres y cuidadores

La tasa de prevalencia de la enfermedad de Gaucher entre la población general es, aproximadamente, de entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes[1],[2]. Puede afectar a cualquier persona y ser diagnosticada a cualquier edad. Recibir la noticia de que un hijo está afectado suele generar preocupación y desconcierto en la familia. […]

Manual de información de la enfermedad de Gaucher

Mi vida con Gaucher-portada

La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). Esto conlleva a la acumulación de unas sustancias dañinas (glucocerebrósidos) en los tejidos y en las células de órganos como el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, afectando a su función. Además […]

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más común. La enfermedad de Gaucher es un trastorno de baja prevalencia que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que se encuentra en un cromosoma no sexual que existe por igual en hombres y mujeres y que para que se presente un […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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