Becas Shire por investigación innovadora en la enfermedad de Gaucher

Becas_GaucherShire ha dado a conocer los ganadores de las cuatro becas correspondientes a su programa anual para la investigación clínica y científica en el área de enfermedades raras, y que este año se ha centrado en la enfermedad de Gaucher. Entre los galardonados, que se desvelaron en la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de Errores Metabólicos Congénitos (SSIEM) celebrada recientemente en Lyón (Francia), se encuentra un español, el doctor Jordi Pérez, especialista en Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, por su “Estudio de la Calidad Ósea en Pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 mediante la Microindentación”.

“La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher constituye uno de los aspectos menos conocidos de la enfermedad, por lo que es importante estudiar hasta qué punto el hueso está alterado en el paciente. La microindentación es un método novedoso y complementario a las exploraciones que realizadas hasta el momento. Y gracias a esta beca otorgada por Shire podremos saber si puede jugar un papel relevante en la práctica clínica habitual”, ha asegurado el doctor Jordi Pérez.

En torno al programa de becas, el Dr. Philip J. Vickers, Director de Investigación y Desarrollo de Shire ha afirmado que “estamos orgullosos de poder apoyar la investigación médica y científica en materia de enfermedades raras, y en particular, abordar áreas de significativas necesidades médicas no satisfechas tales como la enfermedad de Gaucher. Este programa de becas se halla en sintonía con el compromiso de Shire hacia la investigación innovadora a fin de mejorar en definitiva las vidas de personas que conviven con enfermedades raras”, concluye.

La enfermedad de Gaucher es la más común de una familia de enfermedades raras conocida como trastorno del almacenamiento lisosómico (LSD) y afecta a entre de 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000 personas de la población general. Como principales síntomas se incluyen la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto[1].[2] En comparación con los trastornos generalizados que afectan a cientos de millones de personas, las enfermedades raras pueden en ocasiones carecer de niveles similares de interés entre las comunidades médica e investigadora en vista del número relativamente reducido de pacientes en todo el mundo.[3]

[1] Baris HN, Cohen IJ, Mistry PK. Enfermedad de Gaucher: El defecto metabólico, fisiopatología, fenotipos e historia natural. Pediatr Endocrinol. Rev. 2014;12(Suppl.1):72-81.
[2] Sidransky E. Enfermedad de Gaucher: complejidad en un trastorno “simple”. Mol Genet Metab. 2004;83:6-15.
[3] Organización Mundial de la Salud (OMS). Boletín de la Organización Mundial de la Salud: Aunando esfuerzos para combatir las enfermedades raras. Disponible en: http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/en/. Acceso en agosto de 2015.

 


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