Vivir con la enfermedad de Gaucher para profesores

Si eres profesor y uno de tus alumnos padece la enfermedad de Gaucher, esta es la información que deberías conocer:

1. ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno poco frecuente, genético (se transmite de padres a hijos), que afecta a 1 de cada 40.000 personas[1]. Está causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa lo que conlleva a una acumulación de sustancias grasas en algunos órganos del cuerpo como el bazo, el hígado o los huesos[1]. Los tipos y los síntomas varían de un paciente a otro, es decir, algunos individuos experimentan pocos síntomas mientras otros presentan mayor riesgo de muerte[2].

2. Tipos de enfermedad de Gaucher:

  • Tipo 1 (No-neuronopático): es el más frecuente. Afecta a adultos y niños de cualquier raza aunque según varios estudios realizados en EEUU e Israel los Judíos Ashkenazi tienen más probabilidades de padecerla[1]. El diagnóstico puede realizarse a cualquier edad[2]. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 presentan agrandamiento del hígado y del bazo (hepatosplenomagalia), crecimiento óseo anormal (lesiones óseas) y un recuento de plaquetas bajo (trombocitopenia)[2]. Las principales complicaciones tienen que ver con la afectación ósea pudiendo causar dolor de huesos, infecciones de los huesos (osteomielitis), ‘muerte ósea’ (osteonecrosis), densidad mineral ósea reducida (osteopenia) y fracturas.
  • Tipo 2 (Neuronopatía aguda): es la forma más grave y rara[2] (afecta a 1 de cada 100.000 personas)[1]. Lo más frecuente es que se manifieste en bebés con 3-6 meses, aunque comienza a desarrollarse cuando el bebé está todavía en el útero[2]. Dado que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 2 tienen una esperanza de vida limitada es poco probable que los profesores os encontréis con este tipo de niños.
  • Tipo 3 (Neuronopatía crónica): se manifiesta de manera más tardía y avanza más lentamente que el tipo 2, aunque tiende a progresar de forma más rápida en niños que en adultos. Afecta a 1 persona de cada 100.0001. Los individuos presentan afectación del sistema nervioso central (SNC), que en algunos casos, solo afecta a la musculatura que controla el movimiento de los ojos. En las formas más graves, los pacientes pueden experimentar una forma de epilepsia (miclónica) que causa breves convulsiones del cuerpo, demencia y espasticidad (músculos continuamente rígidos)[2].

3. ¿Cómo puede afectar la enfermedad a un niño en la escuela?

VIVIR CON LA ENFERMEDAD DE GAUCHER PARA PROFESORESLa mayoría de los niños con enfermedad de Gaucher pueden llevar una vida prácticamente normal, como la de cualquier otro niño. Sin embargo, en lo que respecta a la escuela es posible que haya que realizar algunos cambios o adaptar alguna rutina y actividad. Por ejemplo, habría que evitar los deportes de contacto porque son más propensos que otros niños a hacerse daño, desarrollar hematomas o sangrar[3].

Por otro lado, debido a los síntomas, algunos niños pueden sentir vergüenza (por ejemplo, en ocasiones, los niños pueden ser más bajos que sus amigos o alcanzar la pubertad más tarde que sus amigos)[4], ansiedad o dolor. Por eso, son niños que necesitarán apoyo de su profesor y de su entorno a nivel emocional, de tal forma que tenga una mayor confianza cuando experimente cansancio o dolor y se lo comente a un adulto.

4. Como profesor, ¿cómo puedes ayudarles?

  • Disponer de información sobre la enfermedad para saber qué hacer en caso de que el niño necesite su ayuda, así como los números de contacto en caso de emergencia. Esta información te la podrán facilitar los padres o el cuidador. Además, en la asociación de pacientes tendrás información más ampliada sobre dicha enfermedad.
  • Ser comprensivo ante cualquier ajuste de rutinas (por ejemplo, los horarios) y estilo de vida del niño para ayudarle a controlar los síntomas y a sobrellevar las clases. Algunos casos a tener en cuenta:
    • Es posible que necesite tiempo para adaptarse a la enfermedad y al tratamiento.
    • El niño puede manifestar cansancio por lo que es posible que necesite períodos de descanso durante la jornada escolar.
    • En algunas ocasiones, el niño tendrá que ausentarse para recibir el tratamiento o porque experimente dolor o fatiga. En estos casos, tendréis que enviarle el trabajo a casa.
  • discreto a la hora de hablar de la enfermedad delante de otros niños.
  • positivo y muestra predisposición por ayudar al niño y satisfacer sus necesidades en la medida de lo posible.

Mi vida con Gaucher

En definitiva, es muy importante que el entorno del niño, incluidos los profesores, tengan conocimiento sobre la enfermedad, los síntomas, tratamiento, etc., pero, sobre todo, se muestren comprensivos ante la situación y ayuden a niño en todo lo que necesite para que tenga una mejor calidad de vida.

Puedes descargar la guía completa “Vivir con Gaucher: para profesores” pinchando en la imagen.

 

 

 

 

Referencias

[1] Mehta A. Epidemiology and Natural History of Gaucher’s Disease. European Journal of Internal Medicine. 2006; 17; S2 – S5.
[2] HAS Santé Guide for Doctors: Long-Term conditions. Enfermedad de Gaucher National Diagnosis And Treatment Protocol. Haute Autorité de Santé 2007; 1 – 45
[3] Packman, W et al. Living with Gaucher Disease: Emotional Health, Psychosocial Needs and Concerns of Individuals with Gaucher Disease. 2010. American Journal of Medical Genetics 152A: 2002-2010
[4] Bembi B, et al. Bone Complications in Children with Gaucher Disease. British Journal of Radiology. 2002. 75; A37 – A44


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