VIVIR CON LA ENFERMEDAD DE FABRY PARA PROFESORES

Enfermedade_de_Fabry_consejos_profesoresDentro de la Guía para Pacientes “Mi vida con Fabry”, la asociación de pacientes MPS España ha destinado un apartado a recomendaciones y consejos útiles dirigidos a los profesores que tienen algún alumno con esta patología para conseguir que el día a día del niño sea lo más normal y parecido a la de cualquier niño de su edad.

Si eres profesor y uno de tus alumnos padece la enfermedad de Fabry, esta es la información que deberías conocer:

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético (se transmite de padres a hijos), poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia en la producción de una enzima, la alfa-galactosidasa A, lo que conlleva al cúmulo de sustancias grasas en las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar a los síntomas. Por otro lado, la enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres de cualquier raza y en cualquier parte del mundo. Aunque los síntomas puedan comenzar en la infancia la mayoría aparecen en la adolescencia o la juventud.

Además, los síntomas varían de una persona a otra pero entre los principales y más difíciles de tratar se encuentra el dolor. En este sentido, a veces, los niños pueden experimentar “crisis de Fabry” o episodios breves de dolor intenso, que generalmente se inician en las manos y los pies, y se extienden a otras partes del cuerpo. Estas crisis pueden durar desde varios minutos hasta varios días[1],[2], y para reducir el riesgo de dolor o su intensidad es recomendable:

  • Evitar los cambios de temperatura o humedad.
  • Mantener la temperatura corporal constante, evitando el frío o el calor extremos.
  • Beber líquidos abundantemente antes y después del ejercicio físico.
  • No realizar esfuerzo físico excesivo.
  • Evitar el estrés y el cansancio.
  • Verificar todas las vacunas y visitar al especialista periódicamente.

Aparte de los episodios de dolor, los niños pueden manifestar molestias en las manos que pueden ser causados por el agua caliente o por ciertos ejercicios; angioqueratomas (pequeñas erupciones rojas) en la parte inferior del abdomen y las rodillas; disminución de la capacidad de sudar lo que provoca una menor tolerancia al calor; y síntomas gastrointestinales como diarrea y estreñimiento[3].

Concretamente, para reducir la incidencia de estos síntomas gastrointestinales se recomienda consumir pequeñas raciones de alimentos pero regularmente, apuntar los alimentos que se consumen diariamente para averiguar cuáles son los que más les perjudican y llevar una alimentación sana y equilibrada.

Por otro lado, para controlar todos los síntomas de la enfermedad de Fabry, actualmente existe un tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático (TRE), cuyo objetivo es sustituir las enzimas carentes que necesita el cuerpo para funcionar correctamente, y que se administra mediante infusión (inyección lenta) en el hospital, aunque tras las infusiones iniciales, la mayoría de los niños puede recibir el tratamiento en su domicilio[4]. Esta administración, puede conllevar la ausencia del niño a alguna clase o actividad en el colegio, a tener en cuenta por el profesor. Solo en casos excepcionales algunos niños pueden experimentar efectos adversos como fiebre alta, escalofríos, sudoración, frecuencia cardíaca rápida, vómitos, mareos, urticaria, sudoración de manos, pies, tobillos, rostro, labios, boca o garganta que pueden ocasionar dificultad al tragar o respirar y dolor o sensibilidad en el pecho, los músculos o las articulaciones.

Además, para paliar los episodios de dolor algunos niños necesitan tomar analgésicos de forma regular y evitar la exposición prolongada al sol.

En cualquier caso, es fundamental que el paciente reciba el tratamiento adecuado para controlar los síntomas, evitar que los órganos empiecen a deteriorarse y las complicaciones que, en ocasiones, puedan poner en peligro su vida.

Consejos para la escuela

A pesar de todo esto, los niños o adolescentes con enfermedad de Fabry pueden llevar una vida prácticamente normal, y por supuesto, ir a la escuela. Aunque es posible que el niño tenga que hacer algunos cambios en su rutina diaria y tener en cuenta una serie de recomendaciones. A continuación enumeramos una serie de consejos útiles para los profesores:

  1. La enfermedad de Fabry no tiene cura pero sí puede tratarse. Sin embargo, el tratamiento es para toda la vida por lo que el niño necesitará tiempo para adaptarse y la comprensión de los profesores.
  2. Seguir las indicaciones de los padres o cuidadores en caso de que el niño necesite ayuda y tener siempre a mano los teléfonos de emergencia.
  3. Ser cuidadoso a la hora de hablar de la enfermedad con otros niños o compañeros.
  4. Es posible que el niño necesite cambios en su rutina, en la duración de la jornada escolar, períodos de descanso, etc. En este caso, es importante mostrarse comprensivo e intentar ayudarle todo lo que se pueda.
  5. En caso de que el niño se ausente de las clases como consecuencia de la enfermedad, intenta ayudarle a ponerse al día con las actividades que haya perdido. También es posible que necesite ayuda escolar extra.
  6. Es fundamental mantener una actitud positiva  y ser sensible a las necesidades del niño.

Mi vida con Fabry

En definitiva, algunos síntomas de la enfermedad de Fabry dificultan la realización de ciertas actividades pero no impiden que los niños puedan ir a la escuela, estudiar y relacionarse con otros compañeros. Por eso, para evitar que el niño sienta vergüenza o ansiedad o se muestre cohibido o deprimido[5], necesita el apoyo y la comprensión de los profesores. Para ello, es muy importante que estos dispongan de la información necesaria sobre cómo puede afectar dicha patología y así ayudar a que los niños se sientan lo mejor posible.

Más información en la guía “Mi vida con Fabry”

 

 

 

 

Referencias

[1] Fabry Disease: Lyosomal Disease Program, Massachusetts General Hospital [Internet]. 2009 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.mghlysosomal.org/Fabry.html
[2] Burlina aP et al. Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. BMC Neurology [Internet]. 2011 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.biomedcentral.com/1471-2377/11/61
[3] Ries M et al. Enzyme-replacement therapy with agalsidase alfa in children with Fabry disease. Pediatrics. 2006 Sept; 118: 924-932.
[4] Cousins a et al. Home-based infusion therapy for Fabry disease. British Journal of nursing. 22 de mayo 2008- Jun 11; 17(10):653-
[5] Germain DP. Fabry Disease. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2010 nov 22 [citado el 25 de junio de 2012], 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/30


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