VIVIR CON LA ENFERMEDAD DE FABRY: MANEJO Y TRATAMIENTO

Actualmente, los pacientes con enfermedad de Fabry disponen de dos tratamientos para controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida: el tratamiento sintomático y la terapia de reemplazo enzimático o TRE (opción terapéutica específica para esta patología).

Mi vida con FabryDentro de la Guía para Pacientes “Mi vida con Fabry”, la asociación de pacientes MPS España ha destinado un apartado a recomendaciones y consejos útiles sobre la TRE.

TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO (TRE)

La enfermedad de Fabry se produce por la ausencia o deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa, lo que lleva a la acumulación de unas sustancias grasas denominadas glucoesfingolípidos en ciertas células del cuerpo, provocando el mal funcionamiento de algunos órganos. En este sentido, la terapia de reemplazo enzimático tiene como objetivo reponer la enzima deficitaria y prevenir así la acumulación de estas sustancias.

¿Cómo funciona?

La enfermedad de Fabry no tiene cura, sin embargo, con la administración de forma regular de la TRE, el cuerpo tendrá las enzimas necesarias para que el organismo funcione correctamente. Sin embargo, la idea de tener que someterse al tratamiento de forma regular puede generar miedo en el paciente pero a medida que mejoren sus síntomas y tenga la enfermedad bajo control se dará cuenta de que merece la pena.

¿Cómo se administra?

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa una vez cada dos semanas para corregir la deficiencia de la enzima. Para ello, el equipo de perfusión rellena una botella o bolsa con la cantidad adecuada de la enzima y se inyecta a través de un tubo en la vena del paciente[1]. En cuanto a la duración de la perfusión, ésta varía de unos pacientes a otros, y además, no tienes por qué permanecer en la cama, puedes levantarte y caminar durante la administración.

Si te vas de vacaciones y aún estás recibiendo perfusiones, cabe la posibilidad de disfrutarlas en los intervalos de descanso del tratamiento o que sigas recibiendo el tratamiento en un centro cercano al destino de vacaciones. En cualquier caso, consúltalo con tu médico.

¿Cómo te ayudará la TRE?

La respuesta al tratamiento es diferente en cada paciente. Además, las perfusiones no actúan inmediatamente sino que es necesario que transcurra un período de tiempo para que el tratamiento comience a hacer efecto y se reduzcan los síntomas. Por ejemplo, poco a poco te empezarás a notar con más energía y tendrás más facilidad para sudar[2],[3].

Posibles efectos secundarios

Es posible que experimentes algunas reacciones leves como consecuencia del tratamiento. De esta forma, durante la perfusión o después de ella, puedes experimentar escalofríos, sudoración, taquicardia, dolor o sensibilidad en el pecho, los músculos o las articulaciones. Raramente puedes manifestar complicaciones más graves como inflamación en las manos, pies, tobillos, cara, labios, boca o garganta, mareo, urticaria o erupción, vómitos y fatiga.

En cualquier caso, si durante la perfusión o después de ella te sientes mal, habla con tu médico. Es posible que durante unos minutos haya que interrumpir el proceso.

Por último, si estás tomando algún otro medicamento o lo has tomado recientemente, incluidas medicinas sin receta, informa a tu médico o enfermero. Por ejemplo, algunos medicamentos como los antihistamínicos junto con la TRE pueden causar somnolencia. Por eso, es importante que consultes primero al especialista antes de ingerirlos.

CITAS CON EL MÉDICO DE CABECERA O ESPECIALISTA

Vivir con la enfermedad de FabryEste tipo de tratamientos son siempre indicados y prescritos previamente por un especialista, que se encargará de hacer el seguimiento al paciente. En este sentido, son necesarias revisiones periódicas (cada seis meses) para controlar los síntomas, la evolución de la enfermedad y evitar complicaciones futuras. Estas revisiones deben de realizarse en un centro especializado y pueden incluir exploración física, análisis de sangre y orina, evaluaciones del dolor y de la calidad de vida, ecografía del corazón, electrocardiografía (ECG) e imagen de resonancia magnética del cerebro (RM).

Es muy importante que tu médico de cabecera esté informado de tu progreso, además te proporcionará consejos útiles sobre su salud y bienestar, y te prescribirá analgésicos y otros medicamentos cuando sea necesario.

EXPLICACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE FABRY A OTRAS PERSONAS

No tienes porqué contarle a todo el mundo que padeces la enfermedad de Fabry pero sí es conveniente que las personas más cercanas a ti como familiares o compañeros del trabajo lo sepan. Conocer la enfermedad les ayudará a comprender el alcance de tus capacidades físicas y si tienes que ausentarte para las citas y visitas al hospital.

CRIBADO GENÉTICO

La enfermedad de Fabry es una patología genética y hereditaria. Por lo tanto, un cribado genético es muy útil para detectar otros familiares que pudieran padecer la enfermedad o si estás pensando en tener hijos.

A través de este vídeo podrás entender mejor cómo se transmite la enfermedad de Fabry.

En definitiva, aunque actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, la TRE juega un papel importante en el éxito del tratamiento. Además, recibir de forma regular esta terapia no significa que no puedas hacer una vida prácticamente normal pero tendrás que tener en cuenta las indicaciones anteriores.

Referencias

[1] Cousins a et al. Home-based infusion therapy for Fabry disease. British Journal of nursing. 22 de mayo 2008- Jun 11; 17(10):653-7.
[2] Germain DP. Fabry Disease. Orphanet Journal of Rare Diseases [Internet]. 2010 nov 22 [citado el 25 de junio de 2012], 5:30. Disponible en: http://www.ojrd.com/ content/5/1/30
[3] Mehta a et al. Fabry Disease: A Review of Current Management Strategies. QJM. Septiembre de 2010; 103(9):641-59.

 


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