Vivir con Gaucher para padres y cuidadores

La tasa de prevalencia de la enfermedad de Gaucher entre la población general es, aproximadamente, de entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes[1],[2]. Puede afectar a cualquier persona y ser diagnosticada a cualquier edad.

Mi vida con Gaucher_para padres y cuidadoresRecibir la noticia de que un hijo está afectado suele generar preocupación y desconcierto en la familia. Surgirán muchas dudas y preguntas en torno a la enfermedad y cómo le afectará en su día a día (por ejemplo en casa o en el colegio) y al resto de la familia. Por ello, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Shire, ha dedicado un apartado en su Guía “Mi vida con Gaucher” a padres y cuidadores, en el que se aportan una serie de recomendaciones e información que como tal, podría resultar útil para el día a día y solventar situaciones que pudieran ir surgiendo relacionadas con la enfermedad de Gaucher y cómo le afecta al niño.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD GAUCHER

Los principales síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son[3]:

Anemia: produce cansancio. Si notas que tu hijo se cansa fácilmente y no puede realizar todas las actividades que solía hacer antes es posible que necesite ajustar su rutina diaria y darle más tiempo para ciertas tareas, así como dejar de hacer otras.

Hemorragias: mayor riesgo al sangrado y a sufrir hematomas. Presta especial atención cuando juegue en el colegio y, cuando sea posible, evita los deportes de contacto.

Aumento del tamaño del hígado y del bazo: puede ocasionar molestias en el estómago y afectar a su apetito[4]. Si esto sucede, es aconsejable hablar con un nutricionista para establecer una dieta y una rutina alimenticia, además de evitar los deportes de contacto para que no sufra un golpe en la zona abdominal ni riesgo de lesiones en órganos internos[5].

–  Dolor óseo: los niños a veces sufren fracturas óseas causadas por osteoporosis[6]. En el caso de crisis óseas (graves y repentinos dolores óseos) consulta al especialista, ya que es posible que necesite medicamentos más fuertes que alivien el dolor. Además, dado que los pacientes pueden tener deficiencia de calcio y Vitamina D  puede ser beneficioso tomar un suplemento[7]. Asimismo, una dieta sana ayudará a evitar problemas como la osteoporosis.

–  Ansiedad y problemas psicológicos: es fundamental que reciban apoyo emocional para que no se sientan aislados ni diferentes a otros niños. Preocúpate por cómo se siente y trata de entender qué le sucede. Además, en los casos de episodios de dolor la ayuda emocional también es importante.

Por otro lado, en ocasiones, los niños con enfermedad de Gaucher crecen y se desarrollan más lentamente que los otros niños, y pueden ser más bajitos que sus amigos y parecer más pequeños, lo que les genera frustración. En este caso, ayúdale también a superar ese sentimiento.

Por su parte, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3 puede presentar afectación neurológica y otros síntomas como movimiento anormal de ojos, pérdida de coordinación de los músculos, convulsiones y demencia[8]. La gravedad de estos síntomas y su desarrollo varían de una persona a otra[2]. Es decir, no todos los pacientes experimentan los mismos síntomas, y su diagnóstico se produce en la mitad de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en la infancia.

CONSEGUIR EL EQUILIBRIO ADECUADO

Mi vida con Gaucher_para padres y cuidadores-2Al final, el objetivo es conseguir un equilibrio adecuado para cada niño. Por ejemplo, llevando una dieta sana y equilibrada. Simplemente haciendo algunos cambios en la dieta del niño puede conseguir un peso sano y evitar problemas de salud futuros. En caso de que los niveles de calcio y vitamina D sean bajos incluye alimentos ricos en calcio como productos lácteos, algunos pescados, la espinaca, el brócoli, frutos secos y semillas, o incluso algún suplemento[5]. Le ayudarán a fortalecer los huesos. En caso de anemia, aumenta el contenido de hierro en la dieta con productos como la espinaca, los cereales integrales, legumbres como las lentejas y las habichuelas coloradas y algunos frutos secos. Además, el especialista podría recomendarte pastillas de hierro[9]. Y en el caso de que tu hijo tenga el hígado o bazo aumentados de tamaño, es posible que el médico o nutricionista le aconseje comida con alto contenido energético.

VISITAS AL HOSPITAL Y AL ESPECIALISTA

Es muy importante el trabajo coordinado y en estrecha colaboración entre los padres y el equipo médico para tomar las decisiones más adecuadas sobre el tratamiento. Para ello, el médico debe de conocer muy bien los síntomas de tu hijo. Pero, dado que es difícil que los niños expresen cómo se sienten, utiliza las escalas análogas visuales para comunicar sus síntomas.

Además, para evitar problemas y estar al día de la enfermedad de tu hijo es importante:

  • Insistir en recibir evaluaciones regulares completas y multidisciplinares para detectar y tratar los problemas pronto
  • Un informe de todos los síntomas que ayude al equipo a una detección temprana y mejora de los mismos
  • Mantenerse bien informado y estar al día de todas las citas y pruebas
  • Consultar todas tus dudas hasta comprender el significado de los resultados
  • Asegurarse de que tu hijo cumple todos los consejos médicos y lleva una vida lo más normal posible

QUÉ ESPERAR DEL TRATAMIENTO

La respuesta al tratamiento varía de unos pacientes a otros, por lo que el especialista determinará el plan de tratamiento de tu hijo y os ayudará a establecer objetivos terapéuticos individuales (en función de los síntomas iniciales del niño)[6]:

  • Aumento de hemoglobina para gestionar la anemia
  • Aumento en el número de plaquetas
  • Reducir el tamaño del hígado
  • Reducir el tamaño del bazo
  • Controlar el dolor óseo y prevenir crisis óseas
  • Restaurar el crecimiento normal y la pubertad

EN EL COLEGIO

Antes del inicio del curso escolar, concierta una cita con el profesor de tu hijo, el de educación física y cualquier persona a cargo del niño en la escuela para explicarles la enfermedad y cómo afecta a tu hijo (por ejemplo, el dolor o el cansancio, que a veces puede afectar a su rendimiento escolar). Cuanto más sepan sobre Gaucher, mejor podrán ayudarle. Para esto, aprovecha un momento en el que no esté tu hijo y pide a los profesores discreción a la hora de hablar de la enfermedad delante de otros niños para evitar que se sienta diferente.

Asimismo, asegúrate de que todas estas personas tienen los datos de contacto de urgencia y saben qué hacer ante un problema/crisis de dolor. Y en caso de que el niño necesite apoyo escolar, solicítalo al director del colegio o a la autoridad educativa local.

Mi vida con Gaucher_padres y cuidadoresACOSO

Es un problema serio que no debe de obviarse. En caso de que tu hijo reciba acoso por parte de otros niños, habla con él y busca ayuda. Recuerda decirle que la culpa no es suya y que si alguien la toma con él debe siempre acudir a ti o a otro adulto.

VACACIONES

Comunícaselo al especialista e intenta cuadrar el viaje de manera que el niño no se pierda ningún tratamiento. En caso de precisar tratamiento mientras está fuera, las asociaciones de pacientes del país al que viajes quizás puedan ofreceros información y consejos.

CONSEGUIR APOYO

Crear una red de apoyo puede ayudarte a no sentirte solo. Además, ser abierto y compartir con tu familia y amigos la enfermedad puede ayudarles a entenderla y a implicarse más. Y sobre todo, puede ayudarte a compartir  tus experiencias con otros padres en la misma situación. En este sentido, existen otros grupos como la Asociación Española de enfermos y familiares de la enfermedad de Gaucher (www.aeefegaucher.es) que pueden ayudarte y facilitarte información.

Para información más ampliada, puedes pinchar en la imagen o aquí para descargar el manual completo “Mi vida con Gaucher: para padres y cuidadores”

 

Referencias

[1] Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008;75:116-124.
[2] Genetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print
[3] Mehta A. Epidemiology and Natural History of Gaucher’s Disease. European Journal of Internal Medicine. 2006; 17; S2 – S5.
[4] Rodgers BM, et al. Partial Splenectomy for Gaucher’s Disease. Annals of Surgery 205:1987;693-698
[5] Packman, W et al. Living with Gaucher Disease: Emotional Health, Psychosocial Need and Concerns of Individuals with Gaucher Disease. 2010. American Journal of Medical Genetics 152A: 2002-2010
[6] Katz K, et al. Fractures in Children Who Have Gaucher Disease. T he Journal of Bone and Joint Surgery. 1987. 69-A:1361-1370
[7] Mikosch P, et al. Patients with Gaucher Disease Living in England Show a High Prevalence Of Vitamin D Insufficiency with Correlation to Osteodensitometry. Molecular Genetics Metabolism 2009. 96(3):113-120.

[8] HAS Santé Guide for Doctors: Long-Term conditions. Enfermedad de Gaucher National Diagnosis And Treatment Protocol. Haute Autorité de Santé 2007; 1 – 45

[9] Hughes D, et al. Recommentaions for the mangement of the Haematological and Oncohaematological A spects of Gaucher Disease. BJH, 2007. 138: 676 – 686


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