Vivir con Fabry para adultos

Adultos_Enfermedades_RarasLa enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente que, aunque suele aparecer en la adolescencia, también puede presentar sus primeros síntomas en la infancia o en la edad adulta. Se trata de un trastorno genético causado por la ausencia o deficiencia en la producción de una enzima, la alfa-galactosidasa A. Este déficit conlleva al acúmulo de sustancias grasas en las células y en las paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar así a los síntomas.

El principal síntoma de Fabry, y el más difícil de tratar, es el dolor, aunque esta enfermedad se manifiesta de diferentes formas dependiendo de la persona. Las crisis de dolor intenso suelen comenzar en las extremidades y pueden durar hasta varios días[1],[2].

La asociación de pacientes MPS España, con la colaboración de Shire, ha dedicado un apartado en su Guía “Mi vida con Fabry” a consejos que pueden ser útiles para hacer frente a esta enfermedad y controlar, en la medida de lo posible, los síntomas.

CONTROLAR LA ENFERMEDAD DE FABRY

Los principales desencadenantes de las ‘crisis de Fabry’ y que, por lo tanto, deben evitarse, son:

  • Las temperaturas extremas o los cambios bruscos y la humedad.
  • El alcohol y el tabaco.
  • El cansancio y el estrés.

Por lo tanto, para llevar una vida lo más normal posible e intentar evitar las crisis, se recomienda:

  • Usar capas de ropa y tejidos naturales como el algodón, para prevenir los cambios de temperatura. Además, intenta mantener manos y pies abrigados.
  • No realices ejercicios fuertes o que te cansen en exceso y mantente hidratado. Consulta siempre con tu médico antes de comenzar una nueva actividad.
  • Ten tu móvil cargado con los números de urgencia y lleva un brazalete médico de alerta o una etiqueta con información sobre la enfermedad y tu medicación.
  • Intenta dormir las 8 horas diarias recomendadas, no realices sobre-esfuerzos y evita situaciones estresantes.
  • Mantente al día con las visitas médicas, sigue las recomendaciones de los especialistas y asegúrate de que entiendes los resultados de las pruebas.

UNA VIDA SALUDABLE

Es muy importante mantener una actitud positiva y cuidar tu alimentación y tu salud. Para ello:

  • Descubre cuál es tu peso ideal según tu edad y estatura, ya que algunas personas con Fabry tienden a tener un peso por debajo del correspondiente. Para ello puedes consultar a un nutricionista que te aconseje sobre una dieta equilibrada y con todos los nutrientes y vitaminas que necesitas.
  • Haz del ejercicio una parte de tu vida cotidiana, pero siempre con el consejo de tu médico y sin esforzarte en exceso. Realizar ejercicio es beneficioso para la salud en general, ya que el deporte mejora los niveles de energía, ayuda a dormir mejor, reduce el estrés y mejora la salud cardiovascular. Además, ayuda a liberar endorfinas, ‘la hormona de la felicidad’.
  • Fumar no es bueno para nadie, pero puede conllevar un riesgo aún mayor para un paciente de Fabry debido al peligro de derrame cerebral.
  • El alcohol, en exceso, puede desencadenar una crisis en algunas personas[3]. El consumo de alcohol, tras un largo período de tiempo, podría desarrollar problemas de corazón e hígado[4]. Puesto que se sabe que la enfermedad de Fabry causa problemas de corazón en muchos pacientes, el exceso puede exacerbar estos problemas.

CÓMO TE SIENTES CON FABRY

La enfermedad de Fabry conlleva una gran incertidumbre para el paciente, ya que los síntomas y la gravedad de éstos varían considerablemente y, además, pueden aparecer en cualquier momento. Para lidiar con esta sensación de angustia, es importante que sepas que no estás solo. La familia y los amigos suponen un gran apoyo, pero también puedes acudir a asociaciones de pacientes con Fabry, como MPS España, que te ponen en contacto con personas que se encuentran en la misma situación.

Eres tú quien decide a quién y cómo hablas de tu enfermedad, pero hablar sobre los temas que te preocupan y tu situación te ayudará en tu día a día.

FORMAR UNA FAMILIA

Si estás pensando en formar una familiar, debes saber que no hay evidencias de disminución de la fertilidad en hombres o mujeres con la enfermedad de Fabry, ni existe evidencia de aumento de complicaciones durante el embarazo[5],[6].

Sobre la posibilidad de que tu hijo herede la enfermedad, debes saber que en casos de que sea sólo la mujer la que está afectada, existirá un 50% de que sus hijos (ya sea niño o niña) hereden la enfermedad. Y si es el padre quién padece Fabry, las hijas sí heredarán la patología, pero ninguno de sus hijos varones padecerá la enfermedad, ya que entre varones no se transmite.

No obstante, antes de formar una familia, comprueba con tu médico que toda tu medicación sea segura. Tal vez desees recibir asesoramiento genético y hacerte pruebas, si aún no te las ha hecho. Ya hay pruebas disponibles para determinar durante las primeras etapas del embarazo si tu bebé está afectado por la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de una enfermedad, como puede ser Fabry, puede conllevar un sentimiento de inseguridad e incertidumbre y desestabilizar tu rutina al principio. Pero debes saber que con el tratamiento adecuado y siguiendo los consejos de los especialistas, puedes llevar una vida normal en la medida de lo posible, tan solo deberás adaptarte a unos nuevos hábitos más saludables.

Más información en “Mi vida con Fabry”.

Referencias

[1] Fabry Disease: Lyosomal Disease Program, Massachusetts General Hospital [Internet]. 2009 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.mghlysosomal.org/Fabry.html
[2] Burlina aP et al. Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. BMC Neurology [Internet]. 2011 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.biomedcentral.com/1471-2377/11/61
[3] Mehta A. New developments in the management of Anderson-Fabry disease. QJM. Octubre de 2002; 95(10):647-53.
[4] Medical Consequences of Alcohol Abuse. National institute on Alcohol Abuse and Alcoholism. Alcohol Research and Health [Internet]. 2000 [citado el 11 de julio de 2012]; 24(1). Disponible en: http://pubs.niaaa.nih.gov/publications/arh24-1/27-31.pdf
[5] Hauser Ac et al. Hormonal profile and fertility in patients with Anderson-Fabry disease. Int J Clin Pract. Septiembre de 2005; 59(9):1025-8.
[6] Parent E et al. Fabry disease complicating pregnancy. J Matern Fetal neonatal Med. Octubre de 2010; 23(10):1253-6.


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