Vivir con Fabry para adolescentes

Enfermedad de Fabry en adolescentesLa enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia en la producción de una enzima, la alfa-galactosidasa A. Este déficit conlleva al cúmulo de sustancias grasas en las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar a los síntomas. Estos aparecen habitualmente en la adolescencia o juventud, aunque pueden comenzar en la infancia. Varían de una persona a otra pero entre los principales y más difíciles de tratar se encuentra el dolor. A veces, se puede experimentar la denominada “crisis de Fabry” o episodios breves de dolor intenso, que generalmente se inician en las manos y los pies, y se extienden a otras partes del cuerpo. Estas crisis pueden durar desde varios minutos hasta varios días[1],[2] y pueden ocasionarse por cambios bruscos de temperatura o humedad, cansancio, alcohol o estrés.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry puede desestabilizar al principio, debido a que es posible que tengas que adaptar tu vida para evitar desencadenantes y comenzar un tratamiento continuado.

Dentro de la Guía para Pacientes “Mi vida con Fabry”, la asociación de pacientes MPS España ha dedicado un apartado a adolescentes con consejos que pueden resultar útiles para adolescentes con Fabry y sus familiares:

Consejos para controlar los síntomas de Fabry:

  • Para evitar los cambios de temperatura, puedes usar capas de ropa y tejidos naturales como el algodón. Intenta mantener manos y pies abrigados.
  • No realices ejercicios fuertes o que te cansen en exceso y mantente hidratado. Consulta siempre con tu médico antes de comenzar una nueva actividad. Una actividad beneficiosa puede ser Yoga o Pilates.
  • Ten siempre tu móvil cargado con los números de urgencia.
  • Lleva siempre contigo información sobre Fabry y tu medicación.

En el colegio o la universidad:

  • El estrés puede generar mayores complicaciones en los pacientes con enfermedad de Fabry. Por ello, es aconsejable que hables e informes a algún profesor o miembro del personal docente de tu situación y que puedas confiar en esa persona cuando tengas cualquier problema con los estudios.
  • Si estás recibiendo un Tratamiento de Reemplazo Enzimático (TRE) regular es posible encajarlo en tu vida, sin embargo puede que descubras que tienes que hacer pequeños ajustes en tu rutina diaria y tomarte tiempo para descansar.

Tu estilo de vida:

Es muy importante mantener una actitud positiva y ser responsable de tu salud. Para ello, debes conocer tu enfermedad y mantener un estilo de vida saludable:

  • Asegúrate de que conoces y eres riguroso con las pruebas que debes realizarte, las fechas y el significado de los resultados.
  • Las personas con la enfermedad de Fabry tienden a tener un peso por debajo del apropiado porque no absorben bien los nutrientes. Tu médico y un nutricionista pueden aconsejarte para mantenerte en tu peso ideal.
  • El deporte te ayuda a fortalecer los músculos y a prevenir la osteoporosis, además de mejorar la coordinación y el equilibrio y de reducir el estrés.
  • La enfermedad de Fabry ya conlleva por sí misma riesgo de derrame cerebral además de los riesgos para la salud asociados con tu corazón y pulmones, por lo que fumar puede hacer que todo se complique[3].
  • El alcohol puede ser un desencadenante de crisis de Fabry para algunas personas[4]. Intenta limitar su consumo.
  • Mantén tus vacunas actualizadas.

Tiempo de descanso:

Unas vacaciones pueden ayudarte a desconectar y a relajarte, pero tienes que tener en cuenta algunos requisitos antes de viajar:

  • Consulta a tu médico para que te dé toda la información previa sobre el tratamiento  continuado o de emergencia y lleva contigo tus informes en el idioma correspondiente.
  • Infórmate de los nombres genéricos de los medicamentos que necesitas.

Cómo afrontar la enfermedad de Fabry:

Algunas personas con enfermedad de Fabry pueden sentirse ansiosas o sufrir ataques de pánico y estas sensaciones no deben ser ignoradas[5]. Consulta con tu médico siempre que te sientas así.

Es bueno hablar de tu enfermedad, pero tú decides si quieres hablar abiertamente o compartirlo solo con tus familiares y profesores. En este sentido, la asociación MPS España puede ofrecerte información y ponerte en contacto con otras personas con enfermedad de Fabry que te aporten sus experiencias.

Es importante realizar el seguimiento médico y un análisis de los miembros de la familia, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

 

En definitiva, la enfermedad de Fabry puede conllevar unos cambios en tu vida y tu rutina, pero una vez que has sido diagnosticado puedes llevar una vida lo más normal posible, conociendo tus limitaciones y sin realizar sobreesfuerzos, siguiendo siempre las pautas marcadas por tu especialista y consultando a tu médico la dieta a seguir y las dudas que te surjan.

Referencias

[1] Fabry Disease: Lyosomal Disease Program, Massachusetts General Hospital [Internet]. 2009 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.mghlysosomal.org/Fabry.html
[2] Burlina aP et al. Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. BMC Neurology [Internet]. 2011 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.biomedcentral.com/1471-2377/11/61
[3] Fabry disease and the Kidneys. Lysosomal Storage disease Center, Emory University School of Medicine [Internet]. 2005 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.fabry.org/fsig.nsf/PdFs/PdFs/$File/Fabry_Kidney_prot.pdf
[4] Mehta A. New developments in the management of Anderson-Fabry disease. QJM. Octubre de 2002; 95(10):647-53.
[5] Fabry Disease Depression and Anxiety. Emory University School of Medicine [Internet]. 2005 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.fabry.org/fsig.nsf/PdFs/PdFs/$File/Fabry_Psych_issues.pdf

Laura Corchete - Content Manager


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